O risco elevado de trissomia 21 não é uma mentira, é o resultado do teste de rastreio da síndrome de Down. A exatidão dos resultados do rastreio da síndrome de Down não é de 100%. Quando se verifica que uma mulher tem um risco elevado de trissomia 21, deve cooperar com o médico para fazer mais testes, que podem ser feitos por ADN não invasivo ou por amniocentese, de modo a verificar se existe ou não alguma anomalia cromossómica no feto. Dado que a precisão dos resultados do rastreio da síndrome de Down não é muito elevada, mesmo que o teste seja de baixo risco, não se pode excluir completamente a possibilidade de uma anomalia cromossómica do feto. Especialmente no caso de mulheres grávidas de idade avançada, pode ser efectuada uma análise de ADN não invasiva ou uma amniocentese, para verificar se existe alguma anomalia cromossómica ou genética no feto. Se uma mulher grávida for diagnosticada com anomalias cromossómicas ou genéticas no feto, terá de cooperar com o seu médico para um tratamento adequado, se necessário.