O valor da HCG para a síndrome de Down pode ser normal, com valores normais entre 0,3 e 2,5, alguns podem ser mais elevados. Na prática clínica, a HCG só pode ser utilizada para o rastreio, não para o diagnóstico. Se uma mulher quiser fazer mais testes, pode submeter-se a um teste de despistagem da síndrome de Down, que é realizado através da colheita de sangue de uma mulher grávida e da verificação do nível de determinadas substâncias no soro sanguíneo para determinar o risco de síndrome de Down. Existem três tipos principais de teste de despistagem: alto risco, baixo risco e um limiar. A precisão do teste é relativamente elevada e existe também um teste de amniocentese ou vilosidades coriónicas, que é mais preciso do que o teste da síndrome de Down, atingindo mais de 90%.