A surdez hereditária, como o nome indica, é uma deficiência auditiva causada por um problema com o material genético que controla a função do sistema auditivo. Este problema não só afecta o próprio paciente, como também pode ser transmitido às gerações futuras, como se fosse um assassino recessivo transmitido de geração em geração na população humana. Então, o que é a hereditariedade? A hereditariedade é como o ditado “colhe-se o que se semeia”, o que significa que tudo na natureza segue um certo padrão para se reproduzir. A herança genética é um fenómeno em que uma espécie produz apenas descendentes da mesma espécie, e estes descendentes herdam as características básicas da geração anterior. Em crianças com surdez hereditária, a causa raiz da doença provém de um progenitor com um defeito genético, e são os genes do progenitor que são transmitidos à criança afectada, causando o aparecimento da doença, enquanto que a audição do progenitor pode ser normal ou anormal. Porque é que os pais aparentemente normais podem conceber uma criança surda com defeito genético? Porque é que alguma surdez é transmitida aos machos mas não às fêmeas? Porque é que alguma surdez é um arrependimento vitalício causado por uma dose acidental de medicação? Porque é que algumas crianças perdem a sua audição dramaticamente após uma queda? Todas estas razões podem ser explicadas pelo facto de que a surdez é hereditária. Então, como pensa da surdez hereditária? Na realidade, cerca de 60% da surdez é hereditária, causada por factores genéticos, e as mutações nos genes associados à surdez não são incomuns na população normal, o que é uma das principais razões pelas quais a incidência da surdez permanece elevada. A surdez hereditária pode ser autossómica dominante, ou seja, a surdez ocorre em cerca de 50% de cada geração da família e pode desenvolver-se em ambos os sexos. Esta forma de surdez herdada muitas vezes não se manifesta à nascença e piora gradualmente até à adolescência ou meia-idade com perda auditiva. Este tipo de surdez pode facilmente ser atribuído a factores ambientais ou pensados como sendo causados pelo acaso, ignorando o papel da hereditariedade no processo. Portanto, a possibilidade de surdez hereditária deve ser considerada quando mais de duas pessoas da família começam, inconscientemente, a desenvolver a perda auditiva. A surdez hereditária também pode ocorrer de forma autossómica recessiva, e este tipo de surdez hereditária é muito comum, com uma taxa de 70-80%. A surdez que é herdada de forma recessiva é frequentemente considerada grave ou profundamente surda à nascença. O que é frequentemente intrigante é que os pais com audição normal dão à luz uma criança com uma deficiência auditiva congénita, e é difícil para os pais pensar que a surdez do seu filho se deve ao facto de serem portadores do gene da surdez. Parece que a surdez genética recessiva não é facilmente identificada ou, por outras palavras, os pais estão relutantes em admitir que o seu filho é geneticamente surdo recessivo. No entanto, se houver uma criança surda na família, há 60% de probabilidade de a causa genética ser considerada em primeiro lugar, e em 70-80% da surdez hereditária é considerada recessiva, e entre estes genes recessivos, os mais comuns são a mutação GJB2 e a mutação SLC26A4. Portanto, existem fortes provas científicas de que o diagnóstico genético pode ser utilizado para determinar a causa e o modo de herança. Para além da herança autossómica dominante e recessiva, existe também herança ligada ao X de surdez hereditária, na sua maioria herança recessiva ligada ao X, que se caracteriza por herança portadora feminina e de início masculino, que se diz ser transmitida ao macho mas não à fêmea. Embora este tipo de surdez seja invulgar, uma vez diagnosticado, pode efectivamente impedir o nascimento de crianças surdas. Portanto, quando a surdez ocorre numa família com apenas filhos do sexo masculino, é importante pensar que existe um factor genético em jogo. Depois, há outro tipo muito importante de surdez de drogas que se pode dizer que é causado pela interacção da genética com o ambiente. Neste tipo de surdez, há uma mutação do gene mitocondrial que é transmitida pela linha materna, pelo que é extremamente sensível aos aminoglicosídeos e pode levar à surdez com apenas uma injecção. Por conseguinte, é importante prestar uma atenção extra. Se descobrir que alguém da sua família é surdo após ter usado aminoglicosídeos para um resfriado ou febre, deve ir ao hospital o mais cedo possível para testes genéticos para ver se existe uma mutação genética sensível a drogas, para que possa usar drogas cuidadosamente na sua vida futura, a fim de evitar tragédias. Um tipo de surdez de grande preocupação entre tantos é uma surdez genética associada a correr e saltar, quedas e traumatismo craniano ligeiro – o nome é chamado síndrome do grande aqueduto vestibular. Estes pacientes não nascem com perda auditiva significativa, mas experimentam perda auditiva após cada queda, mesmo após movimentos de corrida e salto, ou após um traumatismo craniano ligeiro. Em crianças com menos de 3 anos de idade, é difícil para os pais detectar isto, apenas para descobrir que a criança é monótona aos sons e cada vez mais relutante em responder rapidamente aos comandos dos pais, mas ainda não se apercebe que a criança tem um problema de audição. Portanto, para um recém-nascido, precisamos de examinar a audição de cada criança, e à medida que a criança cresce, é necessário fazer um teste de audição todos os anos até aos 6 anos de idade, o que evitará que a perda auditiva subsequente da criança afecte o desenvolvimento da fala e conduza a perturbações da fala, para que a criança possa crescer saudável e activa. É muito difícil para os pais detectar a doença, mas assim que os pais notarem uma diminuição na audição da criança, devem ir ao hospital para um exame detalhado e um diagnóstico correcto. A síndrome do aqueduto vestibular é também recessivamente herdada, pelo que os pais precisam de aconselhamento genético do seu médico para obterem mais informações.