1. A ausência de um historial de surdez nos pais e familiares significa que a criança não é geneticamente surda? Não necessariamente. A surdez hereditária recessiva, que é responsável por 80% da surdez hereditária, pode ser causada por dois pais que têm audição normal mas carregam uma mutação no gene da surdez e passam a mutação para os seus descendentes. Neste caso, se uma segunda criança for considerada, há uma probabilidade de 25% de que a criança ainda tenha surdez. 2. Se ambos os pais ou um deles for geneticamente diagnosticado com surdez, quais são as probabilidades de ter um filho com surdez? Haverá alguma forma de o evitar? Uma vez que existem muitos genes relacionados com a surdez hereditária e vários padrões de herança, a possibilidade de ter uma criança com surdez e a hipótese de ter uma criança com surdez deve ser determinada caso a caso, com base no diagnóstico genético. Se for confirmado um risco elevado de surdez, a amniocentese e o diagnóstico pré-natal do gene da surdez podem ser realizados durante a gravidez (cerca de 17 semanas de gestação) para o evitar. 3. A surdez relacionada com drogas não está geneticamente relacionada? Pessoas com várias mutações específicas do gene mitocondrial são susceptíveis aos antibióticos aminoglicosídeos, o que pode levar à surdez relacionada com drogas. Estas mutações mitocondriais podem ser transmitidas da mãe para a prole. Através do diagnóstico genético da surdez, podemos detectar antecipadamente estas mutações nos descendentes ou familiares de doentes com surdez relacionada com drogas e prevenir o desenvolvimento da surdez relacionada com drogas, evitando o uso de antibióticos aminoglicosídicos. 4. Existe algum risco na realização do diagnóstico genético da surdez? O teste requer apenas 2 ml de sangue periférico (sem necessidade de jejum) e o nosso hospital garante total confidencialidade do historial médico do paciente, amostra de sangue e resultados do teste. 5.What são os requisitos e preparativos para o diagnóstico pré-natal da surdez no início da gravidez? Ambos os cônjuges devem completar o diagnóstico genético da surdez de cada um deles e do seu filho anterior antes da gravidez, e com base nos resultados do diagnóstico, primeiro determinar se o diagnóstico pré-natal é necessário, e depois realizar o diagnóstico pré-natal sob a orientação de um médico. Importante: Existem muitos tipos diferentes de genes de surdez, e normalmente leva mais de 3 semanas a vários meses para determinar o estado de portador da mutação dos pais e da criança anterior.