A síndrome de Leigh, também conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, é uma doença autossómica recessiva que é uma encefalomiopatia mitocondrial.
A síndrome de Leigh é um grupo heterogéneo de doenças em que os defeitos da piruvato liase e da citocromo C oxidase levam a uma disfunção mitocondrial, resultando num metabolismo energético celular deficiente.
A síndrome de Leigh ocorre mais frequentemente antes dos dez anos de idade e é mais comum em bebés e crianças pequenas, com uma incidência menor em adultos. Os seus sintomas incluem convulsões, demência, ataxia e neuropatia ótica. Não existe um tratamento eficaz para a síndrome de Leigh e o prognóstico é mau.
O diagnóstico clínico, a análise patológica e o diagnóstico genético são necessários para confirmar o diagnóstico da síndrome de Leigh. Os doentes são aconselhados a procurar tratamento médico imediato se surgirem sinais da doença, de modo a evitar atrasos.