As causas da síndrome de Down são as seguintes: em primeiro lugar, pode ser causada por anomalias cromossómicas e factores genéticos dos pais; em segundo lugar, o embrião será afectado por muitos factores no processo de crescimento e desenvolvimento, tais como factores ambientais externos, factores dietéticos, etc. Se for frequentemente exposto a produtos químicos, tais como metais pesados, pode levar a aberrações cromossómicas e, assim, ao aparecimento da síndrome de Down. O terceiro factor está relacionado com doenças durante a gravidez, como a diabetes gestacional e a hipertensão, que podem afectar o crescimento e o desenvolvimento do feto e levar a falhas ou malformações embrionárias, o que também pode levar a esses sintomas.