A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem comum do metabolismo dos aminoácidos, principalmente devido a uma deficiência ou redução da actividade da fenilalanina hidroxilase ou da enzima relacionada com a síntese da coenzima tetra-hidrobiopterina, que impede os tecidos do organismo de converterem a fenilalanina em tirosina, resultando na acumulação de fenilalanina e seus metabolitos no organismo, causando uma série de anomalias funcionais e a excreção de uma grande quantidade de metabolitos como o fenil piruvado na urina da criança. Uma grande quantidade de metabólitos como o ácido fenilpirúvico é excretada na urina da criança. A fenilcetonúria pode ser amplamente classificada em PKU típica e PKU deficiente em BH4, de acordo com a deficiência da enzima. (1) PKU típica: Os hepatócitos carecem da enzima fenilalanina hidroxilase e não podem converter a fenilalanina em tirosina. Como resultado, a fenilalanina está presente em concentrações extremamente elevadas no sangue, líquido cefalorraquidiano, vários tecidos e urina, e são produzidas grandes quantidades de metabolitos de bypass, tais como fenil piruvato e ácido fenilacético. Concentrações elevadas de fenilalanina e os seus metabolitos de bypass levam a danos nas células cerebrais, e a maioria das crianças com fenilcetonúria têm uma deficiência típica de PKU. (2) Deficiência de PKU tetrahidrobiopterina: Esta é causada por uma deficiência de tetrahidrobiopterina, uma coenzima de fenilalanina hidroxilase, que está envolvida na via metabólica da fenilalanina. 2. manifestações de fenilcetonúria: (1) A criança pode ser normal ao nascer e desenvolver gradualmente os sintomas. (2) Neurológica: a principal causa da fenilcetonúria é a falta de desenvolvimento intelectual, com expressões maçadoras, que podem ser acompanhadas de convulsões, se não forem tratadas, a maior parte delas desenvolver-se-ão em grave retardamento mental. (3) Aparência: O cabelo é normal à nascença, mas alguns meses mais tarde, devido à insuficiente síntese de melanina, o cabelo, a pele e a íris tornam-se mais claros de cor e pode haver uma erupção cutânea semelhante à eczema no rosto. (4) A urina e o suor têm um cheiro a “mofo” ou “urina de rato”, frequentemente com vómitos. A chave para o tratamento da fenilcetonúria é reduzir a ingestão de fenilalanina. Uma vez diagnosticado, o tratamento deve ser administrado imediatamente; quanto mais jovem for a idade em que o tratamento é iniciado, melhores serão os resultados. (1) Dieta com baixo teor de fenilalanina: aos bebés pode ser administrado leite em pó especial com baixo teor de fenilalanina; as crianças pequenas podem escolher farinha com baixo teor de fenilalanina e outros alimentos complementares, e os alimentos à base de proteínas podem ser adicionados sob a orientação de um médico. A ingestão diária de fenilalanina varia consoante a idade e é apropriada para manter uma concentração de fenilalanina no sangue de 0,12-0,6 mmol/L (2-1 mg/d); o controlo dietético deve continuar pelo menos até depois da puberdade. (2) Além do controlo dietético, as crianças com deficiência de BH4 devem receber BH1, 5-hidroxitriptofano e levodopa.