A síndrome de Cockayne é uma doença autossómica recessiva rara com uma série de sintomas, incluindo anomalias físicas, atrofia do nervo ótico e surdez. A maioria das crianças afectadas desenvolve a doença depois dos dois anos de idade. Normalmente, são fisicamente atrofiadas, parecendo significativamente mais baixas em estatura, com uma cabeça pequena, mas com mãos e pés relativamente grandes e membros longos, e começam a diminuir de tamanho à medida que a doença progride. Para além dos sinais físicos anormais, outros órgãos do corpo também começam a murchar gradualmente, por exemplo, o nervo ótico começa a murchar e ocorre uma retinite pigmentosa progressiva, incapaz de ver as coisas claramente, ou mesmo a perda de visão. Além disso, o sistema nervoso e o sistema cerebrovascular começam a diminuir e causam uma série de sintomas, como surdez, atraso mental e anomalias mentais. A síndrome de Cockayne precisa de ser diagnosticada através de uma variedade de exames e não pode ser diagnosticada com base nos sintomas. Recomenda-se que os pacientes com sintomas procurem atendimento médico para identificar a causa da doença e tratá-la adequadamente.