A causa da síndrome de Turner está principalmente relacionada com aberrações genéticas. Numa mulher normal, os cromossomas deveriam ser 46,xx, mas numa doente com síndrome de Turner, a maioria dos seus cromossomas são 45,x0, sendo alguns quiméricos, 45,x0,46,xx ao mesmo tempo, o que significa que o cromossoma X está em falta nos cromossomas sexuais da doente. Pode haver uma relação com o facto de os cromossomas sexuais celulares do pai não estarem separados. Para prevenir a síndrome de Turner, é importante tomar suplementos de ácido fólico durante a gravidez e na preparação para a mesma. Fazer exames regulares à maternidade para confirmar se o feto tem defeitos congénitos graves através do rastreio pré-natal e do diagnóstico pré-natal. A detecção e a intervenção precoces podem reduzir o número de bebés que nascem com defeitos. O rastreio e o tratamento atempados da doença após o nascimento podem prevenir ou aliviar a doença e melhorar a qualidade de vida das crianças com a doença. A principal causa da síndrome de Turner é uma anomalia genética e o rastreio durante a gravidez é particularmente importante para detectar e intervir precocemente a fim de reduzir o número de bebés que nascem com o defeito.