1, sensibilizar para as causas das doenças cardíacas congénitas: as causas das doenças cardíacas congénitas não são muito claras, acredita-se actualmente que a doença é uma doença multifactorial, o resultado da interacção de factores externos e factores genéticos. Os mais proeminentes são as infecções pelo vírus da rubéola e outros vírus como o citomegalovírus, o vírus do coxsackie e o vírus do herpes, etc.; o uso de anticonvulsivos no início da gravidez, especialmente fenitoína e trimetoprim, e outros medicamentos como lítio, progesterona, warfarina e anfetaminas também podem causar malformações cardiovasculares; baixa pressão parcial de oxigénio em zonas montanhosas, idade materna avançada, mães com diabetes, fenilcetonúria O risco de doença pré-cardíaca também pode ser causado por baixa pressão parcial de oxigénio em zonas de montanha, idade materna avançada, diabetes mellitus, fenilcetonúria, hipercalcemia, desnutrição, lesões da membrana amniótica, pressão sobre o bebé, pré-eclâmpsia no início da gravidez, e os efeitos da radiação. Factores hereditários: a prevalência de doenças cardíacas precoces em filhos de mães e pais com doenças cardíacas precoces é 3%-16% e 1%-3% respectivamente, muito mais elevada do que a prevalência na população. Cinco por cento dos casos de pré-diabetes estão associados a anomalias cromossómicas e três por cento a mutações de um único gene. Muitas doenças hereditárias estão associadas a doenças cardíacas precoces, tais como a trissomia 21 (estupidez congénita, síndrome de Down, etc.), a trissomia 18 (síndrome de Edward, etc.), a trissomia 13 (síndrome de Patau, etc.) e outras doenças com doenças cardíacas precoces são responsáveis por 40% a 45%, 50% a 100% e 80% a 90%, respectivamente; síndrome catarral com supressão do braço curto do cromossoma 5 e síndrome XO com cromossoma sexual A supressão do braço curto do cromossoma 5 na síndrome catarral e a anomalia do cromossoma sexual na síndrome XO (síndrome de Turner) estão associadas à doença cardíaca precoce em 20% e 35% dos casos, respectivamente. Entre as mutações únicas, a síndrome de Holt-Oram, a síndrome de Noonan e a síndrome de Leop-ard, que são autossómicas dominantes, estão associadas a 100%, 50% e 50% respectivamente; a síndrome de Ellis-VanCreveld, que é autossómica recessiva, e a síndrome de Gorlin-Goltz, que é ligada ao X, estão associadas a 50% e 10% respectivamente. 10% têm doenças cardíacas congénitas. 2. prestar atenção ao diagnóstico precoce de doenças cardíacas congénitas: Com o contínuo avanço da tecnologia médica e do nível de diagnóstico, é possível o diagnóstico precoce de doenças cardíacas congénitas. O diagnóstico precoce de doenças cardíacas congénitas permite um tratamento atempado e eficaz das doenças cardíacas congénitas; ao mesmo tempo, pode evitar diagnósticos errados desnecessários no futuro. Nos últimos anos, com o desenvolvimento da tecnologia ecocardiográfica, especialmente imagens anatómicas de alta resolução e a moderna tecnologia Doppler, a utilização desta tecnologia permite o exame do coração fetal com 16 semanas de idade gestacional ou mais, e as intervenções necessárias podem ser feitas uma vez diagnosticada a doença cardíaca fetal antes do diagnóstico pré-natal. Os médicos também precisam de melhorar a taxa de detecção de doenças cardíacas precoces em recém-nascidos, bebés e crianças. O sopro cardíaco é o sinal mais comum, com uma frequência de 71,43%. Em recém-nascidos, bebés e crianças pequenas, os sopros são na sua maioria atípicos e instáveis, e a presença de sopro não significa necessariamente que haja doença cardíaca prematura, especialmente em doenças cardíacas prematuras graves e complexas, mas a presença de sopro contínuo, rugoso e alto é altamente suspeita da possibilidade de doença cardíaca prematura; a cianose é a segunda mais frequente, e o aparecimento precoce de cianose grave, que não é aliviada pela oxigenação contínua A falta de ar e outras manifestações da doença pré-cardíaca são diferentes das da doença pulmonar primária, com predomínio do aumento da respiração e dos flaps nasais e o sinal do trigémeo raramente aparece. Pode exibir directamente as estruturas intracardíacas, e a taxa de diagnóstico para o shunt simples da esquerda para a direita pode atingir 99%, enquanto a taxa de diagnóstico para a doença pré-cardíaca complexa pode atingir 79,4%. 3, cuidadosa recolha da história, cuidadoso exame físico: doentes com doença pré-cardíaca têm capacidade limitada de reserva cardíaca e pulmonar, fraca mobilidade, lábios azuis após actividade extenuante, fraca resistência, fácil de “apanhar uma constipação”, inchaço ocasionalmente existente, urina baixa, respiração labial e outros sintomas, estas manifestações clínicas aparecem por vezes na primeira infância; embora apareçam alguns sintomas de doença pré-cardíaca Embora alguns sintomas de doenças pré-cardíacas apareçam mais tarde, não são precedidos por outras doenças cardíacas ou pulmonares e os sintomas tendem a piorar lentamente com a idade. O sinal mais típico de doença precordial é um sopro cardíaco, e alguns pacientes têm cianose, dedos tipo pilão (dedos dos pés), displasia, e uma área precordial elevada. Os médicos estão por vezes ocupados e vêem um grande número de pacientes. Muitas vezes diagnosticam facilmente algumas doenças comuns ou mantêm o diagnóstico inicial baseado nas queixas do paciente sem exame físico cuidadoso, por vezes sem consequências graves mas aumentando a carga financeira sobre o paciente e desperdiçando o precioso tempo do paciente. Se for feita uma história cuidadosa e um exame físico cuidadoso, algumas características clínicas da doença precordial podem normalmente ser detectadas, evitando assim um diagnóstico errado. 4, não ignorem os vários exames auxiliares, melhorem a capacidade de análise abrangente: os clínicos com base na história médica, os resultados dos exames físicos muitas vezes só podem fazer um diagnóstico preliminar, enquanto os resultados dos vários exames auxiliares desempenham um papel fundamental na confirmação do diagnóstico da doença. Os médicos não podem facilmente fazer um ou dois diagnósticos com base na simples obtenção do histórico e exame físico, mas devem também seleccionar os testes auxiliares necessários para confirmar ou excluir. Com o desenvolvimento da tecnologia de imagem, a cateterização cardíaca e as técnicas de imagem já não são os principais métodos de diagnóstico da doença pré-cardíaca, e a ecocardiografia cardíaca tornou-se o meio não invasivo mais utilizado para diagnosticar doenças cardiovasculares, especialmente a aplicação da tecnologia PDE e CDFI aumentou consideravelmente a taxa de confirmação do diagnóstico da doença pré-cardíaca. Há ainda uma certa quantidade de diagnósticos errados. Tem sido sugerido que a implementação de um sistema secundário ou terciário de ultra-sons e o desenvolvimento de procedimentos operacionais rigorosos pode reduzir o diagnóstico errado de ultra-sons. Estudos recentes confirmaram o valor da ecocardiografia transesofágica para uma vasta gama de doenças cardiovasculares congénitas e a sua superioridade sobre a ecografia transtorácica. Cada médico deve ter a capacidade de fazer uma análise abrangente, porque o diagnóstico de doenças cardíacas congénitas por ultra-sons cardíacos tem uma elevada taxa de conformidade, e os médicos têm mais confiança nos resultados dos seus exames. 5, observação dinâmica do processo de diagnóstico e tratamento da doença: qualquer doença tem a sua ocorrência, processo de desenvolvimento, pelo que a observação dinâmica do processo de diagnóstico e tratamento da doença, pode observar o efeito de vários meios médicos no tratamento da doença, o efeito do tratamento pode ser de um lado para confirmar se o diagnóstico original é correcto, ou depois do tratamento é mais conducente à obtenção do diagnóstico correcto. Por exemplo, em doentes com doença precordial e hipertensão pulmonar, o aumento da pressão da artéria pulmonar reduz ou elimina o shunt entre o sistema cardíaco esquerdo e direito. Se não for encontrado um feixe de shunt anormal na ecografia, mas a radiografia do tórax mostrar um coração direito aumentado com um segmento de artéria pulmonar elevado, e o electrocardiograma mostrar hipertrofia do coração direito, o diagnóstico de hipertensão pulmonar primária é facilmente mal diagnosticado. Contudo, após vários tratamentos para baixar a pressão da artéria pulmonar, os sintomas do paciente melhoram e a repetição do ultra-som mostra uma diminuição da pressão da artéria pulmonar, indicando que o diagnóstico de hipertensão pulmonar pode ser estabelecido; além disso, devido à diminuição da pressão da artéria pulmonar, a diferença de passos de pressão entre os sistemas cardíacos esquerdo e direito aumenta, e os feixes de shunt cardiovascular anormal são facilmente detectados no ultra-som, reduzindo assim a incidência de diagnósticos errados. 6. aumentar a vigilância em doentes não crianças: A incidência de doença pré-cardíaca é significativamente menor em adultos do que em crianças e bebés. Geralmente as crianças com insuficiência cardíaca ou pulmonar e um sopro cardíaco na auscultação pensarão na possibilidade de doença pré-cardíaca, enquanto que em áreas com más condições médicas e em doentes com pouco impacto hemodinâmico no corpo, o diagnóstico nem sempre pode ser obtido antes da infância. Como não existem sintomas clínicos óbvios na primeira infância, na idade adulta se houver tensão torácica após a actividade, falta de ar, tosse, hemoptise, ou um sopro cardíaco na auscultação, primeiro considerar-se-ia a doença cardíaca do vento, doença cardíaca pulmonar, bronquiectasia, etc. No entanto, a presença de doença pré-cardíaca não é difícil de diagnosticar através de uma auscultação cardíaca cuidadosa e de alguns testes auxiliares, conforme necessário. Portanto, é importante estar mais atento aos pacientes com não crianças com predilecção e estar sempre desconfiado da predilecção ao encontrar adultos que se queixam de sintomas clínicos no coração e pulmões, de modo a reduzir eficazmente os diagnósticos errados.