A incidência da síndrome de deleção do cromossoma 1p36 num indivíduo é geralmente indeterminada, com uma prevalência na população de 1/5.000 – 1/10.000. A síndrome de deleção do cromossoma 1p36, uma doença induzida pela ausência do segmento correspondente do cromossoma 1, p36, é o tipo mais comum de síndrome de deleção cromossómica. As características clínicas da síndrome de deleção do cromossoma 1p36 são a baixa estatura, a microcefalia e a protrusão da testa, bem como a displasia intermédia, a protrusão do queixo pontiagudo, a assimetria das orelhas, a perda de audição, as anomalias do desenvolvimento, as crises epilépticas, o atraso no desenvolvimento e a doença cardíaca congénita, etc. É essencial que as mulheres grávidas realizem os testes de rastreio relevantes em estrita conformidade com os conselhos médicos durante a gravidez e, uma vez diagnosticada uma anomalia fetal, a necessidade de interromper a gravidez deve ser considerada sob a orientação de um especialista.