Na leucemia, os glóbulos brancos podem estar aumentados, diminuídos ou normais, o que não é diagnóstico, mas é sugestivo. Se as contagens sanguíneas de rotina indicarem glóbulos brancos anormalmente elevados, pode ser feito um diagnóstico preliminar de leucemia. O diagnóstico de leucemia deve basear-se na citologia da medula óssea e em testes genéticos. Na maioria dos doentes com leucemia, as contagens sanguíneas de rotina mostram geralmente um número elevado, visível e variável de células primitivas e naïves, sugerindo geralmente a possibilidade de leucemia. São necessárias investigações adicionais. A imagem da medula óssea é a principal base e o teste obrigatório para o diagnóstico da leucemia, que pode ser diagnosticada quando o número de células primitivas é superior a 30%, mas também pode ser diagnosticada se o número de células primitivas for inferior a 20% e se puderem ser detectadas alterações cromossómicas específicas da leucemia através da citogenética. Em caso de suspeita de leucemia, é importante dirigir-se atempadamente a um hospital regular, efetuar o exame sob a orientação de um médico profissional e fazer um diagnóstico claro, de modo a receber um tratamento específico sob a orientação do médico.