A talassemia é uma doença anormal em que um rastreio positivo pode indicar uma pessoa com talassemia ou um portador do gene da talassemia. A talassemia é uma doença hereditária. As formas ligeiras de talassemia podem permanecer assintomáticas durante toda a vida e não necessitam de tratamento especial. A forma intermédia da doença apresenta sinais de anemia e deve ser tratada de forma agressiva. As formas graves da doença manifestam-se geralmente poucos dias após o nascimento. Se uma mulher grávida tiver um rastreio pré-natal positivo, deve examinar também o seu cônjuge. Se ambos os cônjuges forem portadores do mesmo tipo de anemia, devem submeter-se a um diagnóstico genético pré-natal do feto; se o feto for normal ou tiver formas ligeiras de anemia, a gravidez pode prosseguir; se o feto tiver formas intermédias ou graves de anemia, terá de ser encaminhado para um serviço de genética para consulta médica. Os testes de despistagem positivos para a geopenia devem ser seguidos de uma visita ao hospital, onde o médico fará uma avaliação exaustiva da necessidade de tratamento com base nos resultados do teste.