A macrodisgenesia pseudo-gordurosa grave é quase exclusivamente observada em rapazes. Se a mãe for portadora, 50% dos descendentes do sexo masculino desenvolverão a doença, que começa geralmente entre os 2 e os 8 anos de idade. Na fase inicial da doença, o doente sente-se desajeitado ao andar, cai facilmente e não consegue correr ou subir as escadas; a medula espinal é convexa à frente da medula espinal quando está de pé, o abdómen sobressai e os pés estão alargados, e o andar do doente é lento e vacilante, com uma marcha especial de “passo de pato”. Quando o doente está deitado de costas, é-lhe muito difícil levantar-se, pelo que deve primeiro virar-se e deitar-se de costas, depois subir sobre os joelhos com as duas mãos e, em seguida, levantar-se gradualmente com as mãos para cima (sinal de Gower). Também pode ser observada nos músculos proximais dos membros, no quadríceps e nos músculos braquiais. Como prevenir e tratar eficazmente a macrodistrofia pseudo-hipertrófica grave? 1) Aconselhamento genético e despistagem de portadores. A eugenia é uma forma positiva e eficaz de prevenir o desenvolvimento desta doença. As pessoas com uma história familiar de distrofia muscular devem consultar um especialista para uma análise genealógica pormenorizada. Entre os quatro tipos de distrofia muscular, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) com pseudo-hipertrofia é a mais perigosa para a saúde das crianças. Portanto, a deteção de portadores é de grande importância para a prevenção do tipo Duchenne (DMD) e do estado civil. 2.Teste da creatina fosfoquinase (CPK). A creatina fosfoquinase (CPK) está aumentada no soro de pacientes com pseudo-hipertrofia da distrofia miotônica, e a medição da atividade pode detetar os portadores suspeitos de alguns genes da doença. Especialmente nos doentes com Duchenne, cerca de 60-80% de certos portadores e portadores altamente suspeitos têm uma atividade aumentada de CPK. 3) Determinação pré-natal do sexo. A determinação pré-natal do sexo é importante para fetos de alto risco em famílias com distrofia miotónica. Portadores do sexo feminino, pacientes do sexo masculino com distrofia miotônica com características do tipo Duchenne (DMD), portanto, suspeita de portadores do tipo Duchenne (DMD) de gravidez tardia materna deve ser feito exame de líquido amniótico, a fim de detetar o locus genético de mutações; Duchenne Xin (DMD) portadores de mulheres grávidas para determinar para o menino deve ser o primeiro sangue fetal foetoscopia, verificar a creatina fosfoquinase (CPK) ou mioglobina sérica (Mb) antes de decidir se deve ou não terminar. ) antes de decidir sobre a interrupção da gravidez. Tratamento 1, fisioterapia: a prática clínica tem demonstrado que, embora o exercício físico adequado e o movimento total de todas as articulações não possam curar a doença, podem pelo menos atrasar o aparecimento de atrofia muscular mais grave, fraqueza muscular e contraturas articulares. Portanto, incentivar os pacientes a fazer o máximo de atividade no tratamento desta doença desempenha um papel mais importante. 2, massagem: a massagem para a massagem desta doença inclui técnicas apropriadas para estimular os pontos meridianos relevantes, desempenhar o papel de ajustar a função do organismo e dos órgãos internos; e ajudar o paciente nas articulações para o exercício funcional necessário para retardar a ocorrência de atrofia muscular e evitar que as articulações do paciente se contraiam, etc. Em muitos casos, o último do que o primeiro. Em muitos casos, este último é mais importante do que o primeiro. 3, acupuntura: estritamente falando, os pacientes com esta doença devem ter cuidado com o tratamento de acupuntura, especialmente para ter cuidado com o tratamento de acupuntura corporal. Na aplicação necessária do tratamento de acupuntura, deve prestar atenção para dominar a intensidade de estimulação da acupuntura, os pacientes com esta doença não devem usar estimulação forte. 4 . Terapia direcionada: A terapia de reparo direcionada ao nervo faz com que o fator de crescimento do nervo atue na área danificada por meio de intervenção. Ativa as células nervosas dormentes, realiza a auto-diferenciação e renovação das células nervosas, substitui as células nervosas danificadas e mortas, reconstrói os circuitos nervosos e promove o re-desenvolvimento dos órgãos.