O que é a anemia falciforme SCD?

A anemia falciforme (SCD) é um grupo de doenças do sangue hereditárias que se manifestam com anemia crónica, susceptibilidade à infecção, dor, e danos isquémicos crónicos localizados em tecidos e órgãos. A doença SCD foi nomeada pela primeira vez em 1970 pelo Dr. James Herrick de Chicago, que descobriu através de microscopia que os sintomas do paciente surgiram a partir de eritrócitos em forma de foice. Mais tarde, descobriu-se que estes glóbulos vermelhos em forma de foice tinham uma fraca capacidade de transporte de oxigénio. É agora claro para nós que um gene anormal de hemoglobina é o culpado. Os glóbulos vermelhos normais são biconcáveis e em forma de disco e passam suavemente através do mais pequeno dos vasos sanguíneos. Contudo, as moléculas de hemoglobina em SCD contêm um conjunto anormal de aminoácidos que causam uma reacção anormal quando o oxigénio é transportado por todo o corpo. As células falciformes agrupam-se para formar cadeias longas e torcidas de polímeros celulares que não se movem livremente dentro dos vasos sanguíneos e, ao passar por artérias e veias mais pequenas, agrupam-se em mais tufos que aderem às paredes dos vasos, onde a dor, os danos dos órgãos e mesmo os golpes ocorrem em várias partes do corpo. O SCD é a causa mais comum de AVC nas crianças, por isso tem de ser uma alta prioridade para os pais de tais famílias.