A doença imunodeficiente primária é uma desordem genética. Desde que o primeiro caso de doença de imunodeficiência primária foi descoberto por Bruton em 1952, mais de 150 tipos de doenças de imunodeficiência primária foram identificados até à data, e o número de novas doenças de imunodeficiência primária está a crescer a uma taxa de um a dois por ano. No que diz respeito à incidência de doenças imunodeficientes primárias, muitos países em todo o mundo estabeleceram registos nacionais de doenças imunodeficientes primárias e publicaram a sua incidência. As estatísticas sobre doenças de imunodeficiência primária ainda não estão disponíveis no país, uma vez que não existem registos de doenças de imunodeficiência primária bem estabelecidos. De acordo com dados estrangeiros, pensava-se que a incidência era de cerca de 1 em 10.000 nos anos 80, mas com o desenvolvimento da ciência e da tecnologia e uma maior sensibilização para a doença, pensa-se agora que a incidência é de 1 em 5.000, o que faz dela uma doença de alta incidência entre as doenças genéticas. As perturbações de imunodeficiência primária desenvolvem-se geralmente na infância e na infância, mas alguns tipos de perturbações de imunodeficiência primária podem desenvolver-se numa idade mais avançada ou mesmo na idade adulta, com aproximadamente 40% dos casos a desenvolverem-se dentro de um ano de idade, 40% dentro de cinco anos de idade, 15% dentro de 16 anos de idade e apenas 5% na idade adulta. De acordo com a classificação das doenças de imunodeficiência primária da OMS de 1997, as doenças de imunodeficiência primária são classificadas como imunodeficiência combinada, imunodeficiência humoral com deficiência de anticorpos, imunodeficiência celular com deficiência de linfócitos T, imunodeficiência com outras características importantes, número de fagócitos defeituosos e função, deficiência complementar e imunodeficiência acompanhada ou secundária a outras doenças congénitas ou genéticas. Existem sete categorias principais. A partir dos relatórios clínicos actuais, todas as categorias de doenças acima mencionadas foram abordadas na China, e com a crescente compreensão clínica das doenças imunodeficientes primárias e a melhoria das técnicas de diagnóstico, cada vez mais casos estão a ser detectados, o que está intimamente relacionado com o rápido desenvolvimento da biotecnologia imunomolecular. O diagnóstico de doenças imunodeficientes primárias a nível genético é agora possível na China. As doenças imunodeficientes primárias são altamente heterogéneas, com manifestações clínicas que vão desde o aumento da susceptibilidade do organismo a microrganismos, a reacções alérgicas e auto-imunidade, bem como hiperplasia do tecido linfóide e tumores. Em termos de tratamento, as imunoglobulinas intravenosas têm sido utilizadas extensivamente em doenças imunodeficientes primárias há mais de 20 anos, mas são dispendiosas e não curativas. Em contraste, o transplante de células estaminais hematopoiéticas idênticas ao HLA e a terapia genética são as únicas formas eficazes de curar a maioria das imunodeficiências primárias. O HSCT para a imunodeficiência primária é agora amplamente praticado nos países desenvolvidos e muito trabalho tem sido feito nesta área em Hong Kong, mas até agora não tem sido relatado à escala continental. Nas doenças imunodeficientes primárias, o transplante de células estaminais hematopoiéticas é principalmente utilizado em duas áreas: imunodeficiências da linhagem linfática, tais como hiper IgMemia, imunodeficiência combinada grave e eczema trombocitopenia com síndrome de imunodeficiência; e imunodeficiências da linhagem mielóide, tais como sarcoidose crónica e defeitos de adesão de leucócitos. Uma vez que o transplante de células estaminais hematopoiéticas pode salvar a vida de pacientes com doenças imunodeficientes primárias, deve ser realizado imediatamente após o diagnóstico, caso contrário, se o paciente desenvolver infecções e complicações irreversíveis, o transplante será difícil de ser bem sucedido e o ponto de transplante será perdido. Por esta razão, muitos países tratam o TCTH em doentes com doença imunodeficiente primária como uma “emergência”. Em resumo, existem ainda muitos problemas com doenças imunodeficientes primárias na China. Por exemplo, o rastreio e registo ainda não estão bem desenvolvidos a nível nacional ou local; o diagnóstico de biologia molecular está claramente atrasado; algumas crianças não conseguem aderir ao tratamento padrão devido ao elevado custo do tratamento; e não houve casos de transplante de medula óssea devido à falta de identificação atempada dos casos, falta de fontes de doadores adequadas e atenção social insuficiente. Com o aumento significativo do número de casos de doenças de imunodeficiência primária identificados na China, é importante chamar a atenção da sociedade e da comunidade médica. Associações ou organizações de doenças imunodeficientes primárias foram agora estabelecidas em países desenvolvidos no estrangeiro, apelando à sociedade como um todo para cuidar destes doentes.