A síndrome de Down é uma doença causada por uma anomalia do cromossoma 21, que pode ser desencadeada pela idade materna avançada, por factores genéticos e por substâncias teratogénicas. A causa da síndrome de Down é a não segregação do cromossoma 21 durante a meiose, ou mitose após a união num óvulo fertilizado, nas células germinativas do pai ou da mãe, resultando num cromossoma 21 extra. As causas maternas são responsáveis por mais de 90 por cento dos casos. O risco de desenvolver a doença é mais elevado em idade materna avançada, especialmente quando a mulher grávida tem mais de 35 anos, e a incidência aumenta significativamente. A prevalência é maior em crianças nascidas de casais com síndrome de Down. A exposição a substâncias teratogénicas, como a radiação, o benzeno e a infeção pelo vírus da hepatite B, também pode causar aberrações cromossómicas. Quando ocorre a síndrome de Down, é importante consultar um médico e seguir o tratamento médico adequado.