O principal risco da doença é a patologia cardiovascular, especialmente o aneurisma aórtico combinado, que deve ser detectado e tratado precocemente. O diagnóstico é feito com base nos três principais sinais clínicos: alterações esqueléticas, oculares e cardiovasculares e história familiar. Existem dois tipos clínicos: aqueles com os três sinais são chamados completos; aqueles com apenas dois são chamados incompletos. O defeito primário no arco palatino alto é desconhecido, mas pensa-se que seja uma diminuição da associação lateral entre cadeias de elastina e peptídeo de tecido colagénio, ou seja, um defeito de lisil oxidase. Está também associado à deposição de mucopolissacarídeo ácido, aumento do ácido salivar, acumulação de ácido hialurónico e má ou excessiva destruição da formação de sulfato de condroitina. Além disso, arcos palatais altos são normalmente associados com a síndrome de Marfan, que foi oficialmente nomeada síndrome de Marfan por Weve em 1931, após uma grande colecção de casos, e é considerada como uma doença hereditária dominante. Alterações anormais nas moléculas de matriz extracelular do tecido conjuntivo, tais como colagénio, elastina e ácido hialurónico, têm sido consideradas como a causa no passado. 1) Exame pré-matrimonial: inclui inquéritos detalhados sobre o estado de saúde tanto de homens e mulheres como dos seus familiares, história médica passada e tratamento médico, especialmente a presença de malformações congénitas, história de doenças genéticas e história de casamentos consanguíneos. Um inquérito familiar, exame cromossómico de grupo sanguíneo ou diagnóstico genético deve ser efectuado para detectar portadores. 2. aconselhamento genético: se um dos cônjuges ou os seus familiares tiver uma certa doença genética ou malformação congénita, perguntar sobre a ocorrência de doenças semelhantes na descendência; se tiver sido feita uma certa doença genética ou malformação congénita, perguntar sobre a descendência e como evitar o nascimento de crianças afectadas ao ter outro filho. Se sofreu de uma doença, tomou um medicamento ou foi exposto a substâncias tóxicas ou radiação durante a gravidez, pergunte sobre o possível estado do feto.