Tratamento da macrodistrofia pseudo-hipertrófica

  A distrofia pseudo-hipertrófica miotónica pode ser tratada da seguinte forma, um protocolo que tem sido observado nos últimos anos para ter melhorado e melhorado os sintomas clínicos de muitos pacientes. O tratamento precoce geralmente retarda a progressão da doença por mais de 5 anos e estamos satisfeitos por verificar que muitos pacientes não estão paralisados aos 12 anos de idade e podem continuar a andar.  Cada uma das seguintes medidas pode ser encontrada na literatura de Pubmed. Não há melhor tratamento do que este programa, mas terá de visitar o seu médico para ter uma boa compreensão da situação e conceber um programa de tratamento baseado na situação específica do seu filho.  1, antes de mais, temos de enfrentar a realidade e cheio de confiança, a vida é curta, tem de viver uma vida feliz e significativa.  2, proteger os músculos, o sobretreinamento agrava o desenvolvimento da doença, os danos aos músculos da doença e a actividade tem uma relação estreita, quanto mais actividade, mais pesados são os danos.  (1) A substituição da bicicleta pode evitar a atrofia da despesa muscular, quanto mais cedo melhor. Uma vez deitados, os músculos atrofiam rapidamente e nunca mais se podem levantar.  (2) Alterações do enfarte muscular na presença de isquemia fisiológica no músculo, não ficar de pé e andar durante longos períodos de tempo, relaxamento moderado dos membros e massagem a intervalos de 20-30 minutos podem melhorá-lo.  (3) Proteger músculos facilmente danificados, usar almofadas de esponja espessa em posição sentada para proteger os glúteos; adicionar força externa às coxas externas em posição sentada para fazer com que as pernas se juntem passivamente para proteger os grandes músculos colectores; não subir ou descer escadas para proteger os quadríceps.  (4) O banho de água quente é bom para os músculos.  3, dieta pobre em proteínas e com elevado teor de gordura, não excesso de nutrição, a gordura acelera o desenvolvimento da doença, a nossa investigação confirmou que o peso abaixo dos 10% da média normal é bom (mais ou menos 30% do peso normal é a gama normal). Também controla a quantidade de sal, mais sódio nas fibras musculares agrava a progressão da doença. Beber chá verde diariamente.  4. realizar uma reabilitação moderada para evitar a contractura do tendão de Aquiles. O uso de calçado correctivo pode melhorar a postura anormal de marcha do seu filho e estudos confirmaram que nenhum tratamento é melhor do que o uso de calçado correctivo. No entanto, é necessária uma actividade moderada.  5) Medicação (1) Glucocorticoides, 0,75 mg/kg/dia. A doença é um dano muscular inflamatório causado por uma mutação genética. Estudos provaram que, a partir da idade de 2-4 anos, com cálcio e potássio, é o melhor tratamento medicamentoso disponível e pode abrandar grandemente o desenvolvimento da doença. As crianças obesas tomam 0,3 mg/kg/dia. A aspirina também tem um efeito anti-inflamatório, mas a dose é demasiado elevada para ser utilizada por longos períodos de tempo pelas crianças.  (2) A adibenzoquinona, que estudos demonstraram melhorar a força muscular em 8% quando utilizada em doses elevadas para além da terapia hormonal, não pode ser utilizada sozinha.  (3) Salbutamol, estudos demonstraram que pode aumentar a quantidade de um substituto proteico anti-muscular atrofiante na membrana da fibra muscular e aumentar a força muscular. A gentamicina também tem este efeito, mas os efeitos secundários são demasiado grandes para uma utilização a longo prazo.  (4) Eplerenona em doses de 25-50 mg/dia para crianças e 50-100 mg/dia para adultos. Estes medicamentos são tomados para reduzir o sódio nas fibras musculares, reduzindo assim o edema e retardando a progressão da doença. Este medicamento não está disponível na China e é substituído pela hesperidina.  (6) A arginina, que é eficaz (1g qd), actua elevando o óxido nítrico, aumentando a força muscular e reduzindo a esteatose e fibrose muscular, e a morindaina (1mg. bid) tem o mesmo efeito.  (7) L-carnitina, estabiliza a membrana lipídica das fibras musculares e tem um efeito protector (8) Testosterona é utilizada apropriadamente, crianças com morbilidade têm danos gonadais e baixa testosterona, que pode ser suplementada apropriadamente para fins de fortalecimento muscular.  (9) A criança deve ser regularmente monitorizada quanto à função cardíaca e pulmonar após os 7 anos de idade.