A atrofia hemifacial progressiva, também conhecida como síndrome de Parry-Romberg, é uma distrofia unilateral progressiva dos tecidos faciais, com algumas lesões que se estendem aos membros ou ao tronco. A atrofia progressiva das fibras musculares não envolve a cartilagem e o osso em casos graves. A maioria dos estudiosos acredita que a doença está relacionada com disfunção nervosa simpática de uma variedade de causas, resultando num comprometimento neurotrófico dos tecidos faciais e, em última análise, na atrofia dos tecidos faciais. Outras teorias envolvem lesões infecciosas locais ou sistémicas, neurite do trigémeo, doença do tecido conjuntivo, degeneração genética, etc. A maioria dos estudiosos acredita que a doença está relacionada com disfunção do nervo simpático, que é causada por várias causas de dano do nervo simpático, resultando no comprometimento neurotrófico dos tecidos faciais, e eventualmente levando à atrofia do tecido facial. Outras teorias envolvem infecções e lesões locais ou sistémicas, neurite do trigémeo, e degeneração genética da doença do tecido conjuntivo. A taxa de progressão é variável, com a maioria dos casos a tender a remeter após alguns a mais de 10 anos de progressão, mas a epilepsia associada pode continuar. Epidemiologia: a atrofia facial lateral (síndrome de Parry-Romberg) tende a começar na infância e adolescência. Normalmente tem entre os 10-20 anos de idade, mas não existe um limite de idade absoluto. Não foram obtidas estatísticas de incidência mais abrangentes para as fêmeas. A causa da síndrome não é conhecida, pois alguns casos estão associados a sintomas de distúrbio simpático cervical, incluindo a síndrome de Horner, e pensa-se geralmente que estão relacionados com danos centrais ou periféricos ao sistema nervoso autonómico. A doença pode também estar associada a certas infecções, tais como poliomielite, trauma, anomalias endócrinas, doenças auto-imunes, etc. Os músculos no local da lesão são reduzidos em tamanho devido à perda de gordura e tecido conjuntivo, mas as fibras musculares não são afectadas e a sua capacidade de contracção é preservada. A gordura subcutânea e os tecidos conjuntivos do rosto são os primeiros a serem envolvidos, depois a pele subcutânea, o cabelo e as glândulas lipídicas estão envolvidos, e mais severamente a cartilagem e os ossos estão envolvidos, tal como a pele e a gordura subcutânea fora do rosto. Pequenos infiltrados de células redondas podem estar presentes no nervo simpático cervical ipsilateral. Alguns casos estão associados à atrofia dos hemisférios cerebrais, que podem ser ipsilateral contralateral ou bilateral. Os casos individuais estão associados à atrofia hemiplégica. A biopsia mostra atrofia da camada papilar da pele, fibrose da derme e tecido adiposo, e uma diminuição da infiltração linfocitária e plasmocitária das fibras musculares. Também foi relatado (Henta 1999) que a degeneração axonal é observada por microscopia electrónica na atrofia das fibras nervosas faciais e na degeneração vacuolar. Manifestações clínicas: 1. Ocasionalmente ocorre em adolescentes antes dos 20 anos de idade e é mais comum nas mulheres, representando cerca de 3/5 dos casos. 3/4 dos casos ocorrem antes dos 20 anos de idade e o início é insidioso. Para além da atrofia facial, pode frequentemente envolver o palato mole, a língua e a mucosa oral, e ocasionalmente a atrofia ipsilateral do pescoço, peito, tronco e membros (cerca de 10%). O lado afectado do rosto é afundado e tem uma aparência de idoso, em contraste com o lado saudável, e o cabelo, as sobrancelhas e os cílios são frequentemente perdidos. Pode haver dor facial ou enxaqueca, mas os distúrbios sensoriais são raros, e a síndrome de Horner pode ser vista para além da desregulação do suor e das glândulas lacrimais do lado afectado. Alguns doentes têm convulsões e cerca de metade tem actividade paroxística sobre o EEG. Aqueles com atrofia cerebral podem ter hemiparesia, hemianestesia, hemianopsia, afasia, etc. 2, a área da doença mostra gordura subcutânea limitada e tecido conjuntivo atrofia da pele, rugas, muitas vezes acompanhadas de queda de cabelo, hiperpigmentação, manchas brancas, dilatação capilar, aumento ou redução da secreção de suor, redução da secreção salivar, osso da testa da bochecha e outros afundados com pele normal têm uma clara linha de demarcação. 3, alguns casos e apresentam alterações pupilares, redução da pigmentação da íris, inflamação ocular afundada ou protuberante glaucoma secundário, dor facial ou ligeira hipestesia patológica lateral, contracções musculares faciais, distúrbios endócrinos, etc., podem progredir com o curso da doença atrofia lateral facial e a atrofia gorda focal é também frequentemente acompanhada por esclerose cutânea de uma parte do corpo. Quando os membros e o tronco estão envolvidos, os membros tornam-se mais finos e mais curtos, os seios tornam-se mais pequenos, os pêlos axilares tornam-se mais esparsos e os órgãos mais pequenos, mas a força muscular é normal. Em alguns casos, a atrofia invade o membro oposto e é chamada atrofia lateral cruzada. Complicações: Apenas alguns pacientes têm convulsões ou enxaquecas concomitantes, mas cerca de metade tem actividade paroxística registada no EEG. Diagnóstico: O diagnóstico é baseado na morfologia facial específica e nas alterações de imagem da doença. O diagnóstico não é difícil quando o doente apresenta a típica atrofia facial unilateral, especialmente a atrofia da gordura subcutânea, espalhando-se ocasionalmente pelo crânio, pescoço e ombros e membros sem afectar a força muscular. Diagnóstico diferencial: Apenas nas fases iniciais a doença deve ser diferenciada de: 1. lipodistrofia congénita, também conhecida como síndrome de Lawrence-Seip. É frequentemente complicado na infância pela hipertrofia da vulva e hiperidrose da cabeça. Em fases posteriores, a diabetes mellitus pode desenvolver-se com insuficiência hepática e renal ou cardiomegalia, bem como com acromegalia. 2, esclerodermia limitada A fase inicial da doença pode ser confusa mas a cabeça e a face não são o local preferido para a esclerodermia e a esclerodermia não é facilmente beliscada com os tecidos subjacentes e não tem uma distribuição parecida com uma cicatriz para ajudar a diferenciá-la. Testes laboratoriais: Sangue, líquido cerebrospinal de rotina e testes bioquímicos são testes não específicos Outros testes auxiliares: 1. 2. a ressonância magnética ou TAC mostra alterações atróficas nos ossos, órgãos e hemisférios cerebrais do lado da lesão. 3. EEG pode mostrar picos paroxísticos ou actividade de ondas lentas. Tratamento: Não há tratamento eficaz para a doença, que é normalmente auto-limitado e limitado à gestão sintomática. Algumas pessoas usam camptothecin (camptothecin hydrobromide) 5ml misturados com 10ml de solução salina e injectados em pontos de acupunctura facial, o que pode ser eficaz em casos ligeiros. Acupunctura, fisioterapia e massagem também podem ser usadas. A doença é normalmente auto-limitada e não progride para além de um certo ponto. Prevenção: Não existem medidas preventivas eficazes, mas a prevenção de possíveis causas primárias é a principal preocupação.