A síndrome de Turner é a anomalia de desenvolvimento sexual mais comum. Na síndrome de Turner, as anomalias cromossómicas incluem o quimerismo 45XO ou 45XO, deleções X de braço curto e longo e cariótipos 47XXX. O principal sintoma da síndrome de Turner é a disgenesia ovárica, que é acompanhada por anomalias no desenvolvimento físico. As manifestações clínicas incluem frequentemente um rosto baço, um grande espaço entre os olhos, baixa estatura, normalmente não superior a 150 cm, e alguns doentes podem ter um pescoço universal, peito peltado e exostose do cotovelo. Nestas doentes, as características sexuais secundárias são geralmente pouco desenvolvidas e o útero é hipoplásico e apresenta amenorreia primária na ecografia. O tratamento da síndrome de Turner baseia-se na promoção da altura, na estimulação do desenvolvimento mamário e genital e na prevenção da osteoporose.