O rastreio precoce e o rastreio intermédio durante a gravidez verificam principalmente a possibilidade de anomalias cromossómicas do feto. 1. rastreio precoce: refere-se geralmente ao exame da TN, geralmente realizado entre 11-14 semanas de gravidez, principalmente através do exame ultrassonográfico da espessura da translucência nucal fetal para determinar se existe a possibilidade de anomalia cromossómica, o valor normal é geralmente inferior a 2,5 mm, quando o resultado é superior a 3 mm, recomenda-se a realização de ADN não invasivo ou amniocentese e outros testes em tempo útil para excluir ainda mais a possibilidade de anomalias cromossómicas. 2. rastreio médio: geralmente refere-se ao exame da síndrome de Down, o tempo de exame é entre 15-20 semanas, principalmente através do desenho de gravidez de alto risco para tomar o sangue venoso da mulher grávida para determinar se há uma possibilidade de síndrome de Down, mas também parte da mulher grávida pode escolher o exame de DNA não invasivo. O rastreio precoce e a médio prazo são as principais formas de detetar o risco de anomalias cromossómicas, e recomenda-se que as mulheres grávidas se submetam a exames obstétricos regulares.