A probabilidade de um bebé com síndrome de Down de risco crítico exige um diagnóstico pré-natal suplementar, tal como prescrito pelo médico. O rastreio pré-natal consiste em analisar o risco de doenças hereditárias do feto durante o ciclo de gravidez, incluindo a síndrome de Down e a tecnologia de testes pré-natais não invasivos (testes de ADN não invasivos), quando os resultados sugerem que o risco crítico de trissomia 21, os resultados da síndrome de Down não são fiáveis, não podem ser julgados e é necessário seguir o conselho do médico para efetuar um diagnóstico pré-natal para esclarecer e excluir o problema, pode fazer ADN não invasivo ou amniocentese. Durante a gravidez, é importante seguir as instruções do médico para fazer exames obstétricos regulares e testes de rastreio pré-natal nas semanas de gestação adequadas, como a TN (translucência nucal) no início da gravidez, o rastreio da síndrome de Down e o teste de ADN não invasivo no início e a meio da gravidez e o rastreio ecográfico de anomalias estruturais do feto. As mulheres grávidas com factores de alto risco ou com resultados de rastreio anormais são submetidas a um diagnóstico pré-natal para excluir o risco de anomalias cromossómicas no feto.