O polimorfismo genético refere-se ao facto de a estrutura ou a disposição dos nucleótidos de um mesmo gene poder não ser idêntica em indivíduos diferentes, e de se tratar de uma variação de um alelo, que não afecta necessariamente a função do gene, mas que pode ser utilizada como marcador para distinguir indivíduos. O polimorfismo refere-se à presença simultânea e frequente de duas ou mais variantes descontínuas ou genótipos ou alelos num grupo de organismos, também conhecido como polimorfismo genético ou polimorfismo genético. Os polimorfismos genéticos existem geralmente com uma certa frequência e os polimorfismos genéticos mais comuns são os polimorfismos de nucleótido único (SNP), que podem ser uma substituição, uma supressão ou uma inserção de um único nucleótido. A análise do polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição (RFLP) refere-se à digestão do ADN com a mesma endonuclease de restrição. Em diferentes indivíduos da mesma espécie de organismos, haverá diferentes comprimentos de fragmentos de restrição, estes diferentes fragmentos de ADN em diferentes estirpes de bactérias apresentam polimorfismo, de acordo com o qual os polimorfismos podem ser distinguidos entre as estirpes de variação genética. O polimorfismo genético é um conhecimento especializado em biogenética que precisa de ser combinado com outros conhecimentos relacionados para compreender melhor o sistema humano.