Existem muitas doenças do sistema imunitário, incluindo doenças auto-imunes e doenças imunodeficientes. As doenças auto-imunes são condições clínicas em que factores genéticos e ambientais, entre outros, induzem uma quebra do estado de tolerância auto-imune ou de regulação celular anormal. As doenças imunodeficientes são síndromes causadas por doenças congénitas ou danos adquiridos ao sistema imunitário devido a factores genéticos ou outros. 1. Doenças auto-imunes: anemia hemolítica auto-imune, púrpura trombocitopénica auto-imune, síndrome de hemorragia pulmonar-nefrite, febre reumática, bócio difuso, miastenia gravis, colite ulcerativa, aspergilose comum, anemia perniciosa, anquilosante espondilite, crioglobulinemia, artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistémico, esclerose múltipla, tiroidite de Hashimoto, etc.; 2. doenças de imunodeficiência: divididas em doenças de imunodeficiência primária e doenças de imunodeficiência adquirida, as doenças de imunodeficiência primária incluem deficiência das células T, doença de imunodeficiência combinada grave das células B, gamaglobulinemia ligada ao X, doença de imunodeficiência variante comum, granulomatose crónica ligada ao X doença, angioedema hereditário, e hemoglobinúria nocturna paroxística. A doença de imunodeficiência adquirida é um comprometimento temporário ou permanente da função imunológica devido a infecções, tumores, factores físicos ou químicos, etc. A síndrome de imunodeficiência adquirida, também conhecida como SIDA, é comum na prática clínica.