Os sintomas em crianças com problemas genéticos variam de pessoa para pessoa e estão principalmente relacionados com o tipo e o grau de anomalia genética, como anomalias visíveis na aparência, desenvolvimento anormal da personalidade e movimentos e comportamentos peculiares.
Se o gene em questão não for um gene importante, a criança pode ter apenas pequenas alterações cosméticas que não têm um efeito óbvio na sua saúde.
Se o gene em questão for um gene importante, a criança pode ter anomalias óbvias na aparência, no desenvolvimento da personalidade, nos movimentos e comportamentos especiais, anomalias metabólicas, etc., e pode mesmo sofrer de deficiências intelectuais e de perturbações do desenvolvimento dos órgãos, que são frequentemente observadas na Síndrome de Down e na fenilcetonúria.
Se o seu filho tiver resultados de testes genéticos anormais, recomenda-se que consulte um médico atempadamente para obter um diagnóstico claro e um tratamento ou terapia orientados com a ajuda de um médico. Ao mesmo tempo, deve ser efectuado um rastreio atempado e adequado durante os testes pré-concepcionais e de gravidez, para que os problemas genéticos anormais possam ser detectados mais cedo.