A gravidade da talassemia pode ser determinada de forma exaustiva pelos sintomas, testes serológicos, testes genéticos e exames imagiológicos.
1. sintomas: A maioria dos sintomas da talassemia ligeira são ligeiros ou sem anomalias, que se podem manifestar como fadiga ligeira e tonturas, enquanto a talassemia grave pode manifestar-se como fadiga e fraqueza graves, iterícia, aumento do fígado e do baço, displasia, edema, osteoporose e até risco de vida.
2. exame serológico: através do teste da hemoglobina, podemos inicialmente compreender a gravidade da anemia, o ferro sérico, a concentração de ferritina sérica, etc. A maior parte da talassemia ligeira é normal, enquanto o índice de metabolismo do ferro da talassemia grave será anormalmente elevado.
3) Testes genéticos: A maioria das talassemias tem mutações genéticas. Quando um único gene está envolvido, a doença é ligeira, e quanto maior for o número de defeitos genéticos, maior será a gravidade.
4) Exames imagiológicos: As radiografias e outros exames são úteis para determinar a gravidade da anemia através da observação das lesões esqueléticas. Na talassemia minor, as alterações ósseas são ligeiras, ao passo que na talassemia major, as lesões ósseas são mais graves e podem mesmo resultar em fracturas.
O diagnóstico e o tratamento da doença devem ser efectuados sob a supervisão de um médico.