A leucemia mieloide é conhecida como leucemia mieloide aguda. Uma mutação missense no gene sh2b3 ocorre quando o códon de aminoácidos que codifica o gene sh2b3 é alterado para outro códon de aminoácidos após uma substituição de base. O resultado de uma mutação missense no gene sh2b3 resulta geralmente na perda da função original da cadeia polipeptídica, o que leva à síntese anormal de muitas proteínas. Os factores causais em doentes com leucemia mieloide aguda podem incluir mutações missense no gene sh2b3. No entanto, a mutação missense do gene sh2b3 da leucemia mieloide aguda é complexa e a relação com as doenças do sangue não é completamente clara. Se, após um teste genético formal, for detectada uma mutação missense do gene sh2b3 da leucemia mieloide aguda, devem ser formuladas medidas terapêuticas adequadas sob a orientação de um médico e o tratamento formal deve ser efectuado atempadamente. Os medicamentos incluem a citarabina e a Zoeritromicina.