Se o teste da síndrome de Down revelar um risco crítico, o passo seguinte deve ser a realização de mais testes, quer com ADN não invasivo, quer directamente com uma amniocentese. Se os resultados do teste de ADN não invasivo revelarem um risco baixo, a amniocentese também pode não ser efectuada. Se for efectuada uma amniocentese como diagnóstico pré-natal. Se se verificar um desenvolvimento anormal do feto ou uma anomalia cromossómica, o grau de anomalia determinará se a gravidez deve ser interrompida. Um teste de ADN não invasivo isolado é também um teste de rastreio pré-natal e também não constitui um diagnóstico final. Por conseguinte, se o rastreio da síndrome de Down constituir um risco crítico, o teste mais preciso é a amniocentese, mas esta comporta certos riscos e exige uma escolha informada.