Recentemente, a Sra. Wang reparou que a sua filha de 15 anos não só não tinha o desenvolvimento mamário e o fluxo menstrual que as raparigas da sua idade deveriam ter, como também tinha características masculinas como uma voz espessa, um nó de garganta escondido no pescoço e a pilosidade. Ao ser interrogada pelo médico, descobriu-se que a filha da Sra. Wang tinha um clítoris aumentado à nascença e um nódulo ocasional na virilha, mas isto não foi levado a sério e nunca foi formalmente visto. Um exame minucioso revelou que o cariótipo da filha da Sra. Wang era 46,XY, um cariótipo masculino normal; e a massa na virilha foi examinada por ultra-sons para ser tecido testicular. Após a ecografia ginecológica, não foram encontrados útero pélvico ou ovários. Após mais testes hormonais endócrinos e genéticos, ficou claro que ela tinha uma doença chamada deficiência de 5α-reductase tipo 2, que é uma desordem de conversão de testosterona em dihidrotestosterona e é uma desordem autossómica recessiva do desenvolvimento sexual. O que é uma desordem de desenvolvimento sexual anormal? Em termos simples, aquilo a que normalmente chamamos “sexo” inclui tanto o sexo cromossómico (46,XY em homens normais e 46,XX em mulheres normais) como o sexo gonadal/expressivo, como o útero, ovários, trompas de falópio e o desenvolvimento de seios e menstruação que ocorrem durante a puberdade em mulheres normais, e os testículos, pénis e puberdade em homens normais. voz baixa, emissão seminal, erecções, etc. Quando o sexo cromossómico é anormal (nem 46,XY nem 46,XX) ou o sexo cromossómico é normal, mas as gónadas e/ou fenótipo correspondentes não estão presentes (p. ex. 46,XY no caso acima, mas feminino na aparência), a condição chama-se Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DSD). As causas das perturbações do desenvolvimento sexual são variadas, mas mais de 80% delas são devidas à presença de uma mutação genética que leva a níveis hormonais anormais no corpo, o que por sua vez leva a um desenvolvimento anormal do sistema reprodutivo. Por exemplo, em fetos masculinos, uma síntese insuficiente de testosterona ou uma acção deficiente durante o desenvolvimento podem levar a encurtamento do pénis e hipospadias, enquanto que em fetos femininos, a exposição a andrógenos excessivos durante o desenvolvimento pode levar a um aumento do clítoris semelhante ao do pénis, resultando numa genitália externa borrada no recém-nascido. A apresentação clínica dos pacientes é também extremamente variada. A genitália externa pode ser completamente masculina ou completamente feminina, e mais frequentemente a apresentação está algures entre masculino e feminino, tais como hipospadias, micropenis, criptorquidismo e aumento do clítoris. A hipospadias é uma posição anormal da abertura da uretra e é um dos sinais mais comuns de distúrbios de diferenciação sexual anormais, enquanto que a hipertrofia clitoriana se refere a um clítoris que é significativamente mais longo e maior em diâmetro do que o normal. Contudo, devido à complexidade das causas e à falta de consciência destas doenças nos hospitais de cuidados primários, os pacientes e as suas famílias viajam frequentemente e procuram ajuda médica, o que tem um sério impacto na qualidade de vida dos pacientes e deixa-os com traumas físicos e psicológicos graves. Com o desenvolvimento da ciência e tecnologia da vida, o tratamento de anomalias no desenvolvimento sexual advoga agora uma abordagem multidisciplinar, com endocrinologia, urologia, pediatria, ginecologia, genética, imagiologia e psicólogos a trabalhar numa equipa conjunta para proporcionar um tratamento abrangente. O plano de tratamento é determinado pela causa do paciente, pelo estado de desenvolvimento da genitália externa e pelos desejos do paciente e dos seus pais. A combinação de tratamento farmacológico e cirúrgico permite alcançar um resultado satisfatório e melhorar significativamente o prognóstico da doença, para que o paciente possa também ter uma boa vida.