O hipogonadismo idiopático hipogonadotrópico (IHH) é uma hipoplasia gonadal causada por uma deficiência da hormona libertadora de gonadotropina hipotalâmica (GnRH), que pode ser acompanhada por uma ausência ou hiposmia do sentido do olfacto (também conhecida como síndrome de Kallmann). Em pacientes familiares, pode haver ambos os tipos de pacientes com olfacto anormal e normal na mesma família. Os pacientes do sexo masculino são mais susceptíveis de apresentar infertilidade, hipogonadismo e função sexual anormal, e são mais susceptíveis de ter mais de 18 anos de idade sem iniciação puberdade, com baixos níveis pré-puberais de gonadotropinas séricas e hormonas sexuais e níveis normais de GH. Algumas pacientes podem ter um pequeno crescimento de pêlos púbicos (fase II do pêlo púbico de Tanner); 80% das pacientes estão atrasadas em termos de idade óssea; 40% têm ausência de cheiro ou hiposmia; 20% têm aumento do peito masculino; o pénis pequeno, criptorquidismo e ausência de canal deferente podem estar presentes. Outras doenças neurológicas, músculo-esqueléticas, urinárias e cardiovasculares podem também estar presentes. A altura é geralmente normal, alguns doentes são curtos, obesos e têm inteligência normal. O diagnóstico de IHH é bastante difícil e requer uma história detalhada de crescimento e desenvolvimento, imagens completas do sémen, hormonas sexuais, cromossomas, sistema nervoso central e sistema reprodutivo, e um exame físico sistemático. Os doentes com um historial familiar positivo devem ter uma análise da linha familiar, se possível. A patogénese desta doença é complexa e manifesta-se em doentes com infertilidade masculina como oligospermia severa, azoospermia, displasia do pénis testicular e características sexuais secundárias inconspícuas, causando grande stress psicológico e traumas ao doente. No entanto, não há necessidade de os doentes desesperarem e desistirem do tratamento. Há ainda tratamentos clínicos eficazes disponíveis: 1. terapia de reposição hormonal sexual A terapia de reposição hormonal é o tratamento básico para a IHH. O objectivo da terapia de reposição hormonal sexual é promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias e manter a função sexual. A terapia de reposição hormonal sexual prévia não afecta a eficácia do tratamento subsequente da indução da espermatogénese. Nos últimos anos, os especialistas masculinos na China fizeram feitos notáveis neste campo, trazendo esperança aos doentes masculinos com infertilidade que sofrem de HIH. Através de anos de prática clínica e investigação básica, o Professor Li Zheng do Shanghai First People’s Hospital, afiliado à Universidade Jiaotong de Xangai, acumulou uma vasta experiência no tratamento de pacientes com IHH e infertilidade masculina. Tem tratado com sucesso muitos casos de azoospermia masculina hipogonadotrófica através de uma combinação de espermatogénese induzida por gonadotropina e outros tratamentos, permitindo-lhes obter indicadores de sémen próximos dos de homens normais, e com um estilo de vida sexual melhorado, tais pacientes são plenamente capazes de produzir naturalmente a sua própria descendência. Isto é sem dúvida uma bênção para a maioria dos pacientes hipogonadotrofistas da infertilidade masculina e esperamos que não percam a confiança perante a doença.