A diabetes do bordo é uma desordem autossómica recessiva do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada devido a uma função defeituosa do complexo multi-enzimático desidrogenase alfa keto ácido de cadeia ramificada dentro da matriz mitocondrial da célula. Os principais aminoácidos de cadeia ramificada no corpo são leucina, isoleucina e valina, que não podem ser sintetizados no corpo e são consumidos principalmente a partir da dieta. Tal como outros aminoácidos, os aminoácidos de cadeia ramificada são utilizados como componentes da síntese de proteínas e também podem ser metabolizados para produzir energia. Agora para descobrir quais são os sintomas da diabetes de bordo? 1. clássico (tipo neonatal) O bebé é normal nas 24h após o nascimento, mas após 1 semana há sintomas de cetoacidose, manifestados por dificuldades alimentares, vómitos, acidose metabólica e perturbações neurológicas. Estes incluem convulsões, aumento do tónus muscular e mesmo tonicidade muscular sob a forma de corpus delicti, ou alternando aumento do tónus muscular com relaxamento e letargia ou coma. Os doentes podem ter hipoglicémia, mas as convulsões e o coma não são devidos à hipoglicémia, uma vez que estes sintomas não melhoram quando a hipoglicémia é corrigida. Se não forem devidamente diagnosticados e tratados, os pacientes morrem frequentemente em semanas ou meses, na sua maioria devido à cetose. O clássico é o tipo mais grave e mais comum de diabetes do bordo. Mesmo que sobrevivam com tratamento, podem ter sequelas de retardamento mental e danos neurológicos. O tipo intermitente desenvolve-se normalmente no início da vida e não deixa de responder, de cerca de 10 meses a 2 anos de idade. É frequentemente desencadeado por situações stressantes, tais como cirurgia, infecção e vómitos frequentes. Os ataques incluem anorexia, vómitos, apatia, marcha instável, ataxia, letargia e alterações comportamentais. A duração da doença varia e pode ter múltiplos altos e baixos. A actividade residual do complexo BCKD é mais elevada neste tipo de pacientes do que no tipo típico, com 8% a 10% dos pacientes a aproximarem-se do normal, pelo que os sintomas são ligeiros, mas os casos graves podem também morrer após um ataque. Em episódios intermitentes, as concentrações de sangue e urina de aminoácidos de cadeia ramificada aumentam, com hipoglicémia, hipocalemia, hiperamonemia, cetose e acidose, e há grandes alterações de sinal na fase T2 do pallidum bilaterale na MRT. Este tipo representa aproximadamente 20% dos casos. O tipo intermediário também tem um odor a açúcar de bordo e sintomas ligeiros na urina durante o período neonatal e mais tarde induz a diabetes de bordo na presença de outras doenças. Os sinais e sintomas de envolvimento neurológico são principalmente os mesmos que no tipo clássico, mas são mais suaves e respondem ao tratamento com doses elevadas de vitamina B1. 4. manifestações mais leves de retardamento mental, mas sem outros sinais e sintomas neurológicos típicos, e sem episódios intermitentes. 5.Vitamin A vitamina B1 B (tiamina)-responsiva é uma coenzima do complexo BCKD, e quando a actividade do complexo BCKD é reduzida devido a mutações nos genes E1, E2 e E3, é necessária uma grande quantidade de coenzima constituída principalmente por tiamina pirofosfato. As manifestações clínicas são também mais suaves, e o tratamento com doses elevadas (200mg/24h) de vitamina B1 durante 3 semanas antes de mostrar eficácia, mas há pacientes lactentes que são eficazes com apenas 110mg de vitamina B. Este tipo deve-se a uma deficiência da cinase específica do complexo BCKD, que é comum a todos os complexos α-keto acido-desidrogenase, pelo que, para além da reduzida actividade do complexo BCKD, há também uma deficiência da função da piruvrogenase desidrogenase e α-ketoglutarate dehydrogenase, causando acidose orgânica em recém-nascidos. Desenvolvem flacidez generalizada, hipotonia, ataxia progressiva e sinais e sintomas graves de deficiência neurológica, e podem morrer na infância. A restrição da ingestão de proteínas e gordura e o tratamento com doses elevadas de VB1 não são eficazes neste tipo de criança.