As crianças com pais normais podem ter fenilcetonúria.
A fenilcetonúria é uma doença cromossómica recessiva comum em que uma anomalia genética impede o metabolismo normal da fenilalanina, provocando a acumulação desta e de outros metabolitos no organismo, o que leva a uma série de manifestações clínicas, como o atraso mental. Uma criança tem uma probabilidade de 1 em 4 de desenvolver a doença quando ambos os cromossomas dos pais da criança são portadores do gene que causa a doença.
A fenilcetonúria é normalmente detectada quando a criança tem entre 3 e 6 meses de idade. Devido ao aumento da amamentação, a concentração de fenilalanina e de outros metabolitos no sangue aumenta gradualmente e as anomalias manifestam-se gradualmente. Esta situação manifesta-se através de pele branca, cabelos claros, fluidos corporais com cheiro a urina de rato ou bolor e atraso mental. Uma dieta pobre em fenilalanina é o melhor tratamento para a fenilcetonúria.
Se verificar que o seu filho apresenta alguma das anomalias acima referidas, recomenda-se que se dirija a um hospital regular o mais rapidamente possível para um diagnóstico claro e tratamento sob a orientação de um médico. O autodiagnóstico e a medicação não são recomendados para evitar o atraso da doença.