A atresia da artéria pulmonar com septo ventricular intacto (PA/IVS) é uma das raras formas de doença cardíaca congénita cianótica, sendo responsável por aproximadamente 1% das malformações cardíacas congénitas. Mais de 50% dos casos não tratados morrem no período neonatal e 85% morrem no prazo de 6 meses. As lesões incluem atresia septal com junções das valvas pulmonares fundidas, vários graus de estenose do anel, e estreitamento ligeiro ou moderado do tronco da artéria pulmonar comum. A válvula tricúspide e o ventrículo direito são hipoplásicos, o septo ventricular está intacto com um defeito septal ovalado secundário ou um forame ovalado aberto, e um canal arterial patente é necessário para a sobrevivência. Os grandes vasos do coração estão normalmente ligados. Anatomia patológica As principais características patológicas são a ausência de continuidade directa ventrículo-artéria pulmonar direita e um septo ventricular intacto, ambos combinados com defeito septal ovalado secundário ou forame oval patenteado. A atresia pulmonar ocorre geralmente na válvula ou na válvula e no funil. No primeiro caso, a válvula pulmonar é atresia tipo septo, com fusão completa da junção do triplo folheto, e o anel pulmonar e o tronco pulmonar podem ter um diâmetro quase normal; no segundo caso, a base da válvula pulmonar é muscular com apenas alterações côncavas superficiais, o funil é atrético ou gravemente hipoplásico, e o anel pulmonar e o tronco pulmonar são hipoplásicos. Em 45% das crianças, está presente uma fístula ventrículo-coronária direita, particularmente em crianças com hipoplasia ventricular direita grave e pequenas aberturas da válvula tricúspide, com um padrão anatómico único de dependência da circulação coronária do ventrículo direito. Menos de 10% das crianças têm uma malformação da válvula tricúspide inferior (malformação de Ebstein), na qual o ventrículo direito pode ser de tamanho normal ou mesmo aumentado. A circulação colateral aortopulmonar é rara. Não existe uma classificação clínica uniforme no país ou no estrangeiro, e PA-IVS é classificado de acordo com o desenvolvimento do ventrículo direito e da válvula tricúspide para opções cirúrgicas: Bull e de Leval et al. classificaram PA-IVS em três tipos de acordo com o diferente desenvolvimento das três partes do ventrículo direito: a entrada, as partes trabeculares e as partes do funil. Tipo I é onde as três partes do ventrículo direito estão presentes, mas com algum grau de displasia; tipo II é onde apenas as partes de entrada e funil estão presentes e a parte trabecular está ocluída; e tipo III é onde apenas a parte de entrada está presente e nem o funil nem a parte trabecular estão desenvolvidos. Billingsley e colegas classificaram PA/IVS como suave, moderado ou grave, combinando a classificação de Bull e Hanley et al. Hanley, Agnoletti et al. sugerem que o diâmetro da válvula tricúspide está positivamente correlacionado com o tamanho da cavidade ventricular direita e que o diâmetro do anel tricúspide (valor Z) é o factor determinante no desenvolvimento ventricular direito e na escolha do procedimento. A correcção do diâmetro do orifício tricúspide (valor Z) medido por ventriculografia direita ou ecocardiografia 2D pode ser utilizada para avaliar as indicações de cirurgia e para orientar o procedimento clínico. Displasia ligeira: O ventrículo direito está bem desenvolvido, com uma porção de entrada e funilada bem desenvolvida, trabeculada e uma via de saída bem desenvolvida. A cavidade ventricular direita tem aproximadamente 2/3 ou mais do tamanho de um controlo normal. A válvula tricúspide tem um valor Z entre 0 – 2. tipo moderadamente displásico: a cavidade ventricular direita e a válvula tricúspide têm aproximadamente 1/3 a 2/3 do tamanho dos controlos normais. as três partes do ventrículo direito estão presentes, e todas são displásicas. O grau de desenvolvimento da via de saída do ventrículo direito permite a realização de uma valvuloplastia pulmonar. Valor de Z tricúspide entre -2 e -4; displasia grave: cavidade ventricular direita e valva tricúspide inferior a 1/3 do tamanho dos controles normais. o tracto de entrada do ventrículo direito só está presente ou três partes não identificáveis, a via de saída ausente ou o grau de desenvolvimento não permite a valvuloplastia pulmonar. A válvula tricúspide tem um valor Z entre -4 e -6. É frequentemente combinada com uma fístula coronária do ventrículo direito ou mesmo uma circulação coronária dependente do ventrículo direito. A cianose patofisiológica está presente no período neonatal devido à hipertensão ventricular direita e a uma derivação da direita para a esquerda a nível atrial. O ducto arterial aberto é a única fonte de sangue pulmonar e a criança é completamente dependente do shunt do ducto arterial para o fluxo de sangue pulmonar e saturação de oxigénio após o nascimento. Se o ducto arterioso for apertado ou funcionalmente fechado após o nascimento, isto resultará em sangue pulmonar inadequado, hipoxemia e acidose metabólica progressivamente crescentes, e mesmo em morte. Na hipertensão ventricular direita, o sangue que entra no ventrículo direito flui de volta para o átrio direito através da válvula tricúspide ou retrogradamente para a circulação coronária através da fenda sinusoidal miocárdica, levando a graves consequências de perfusão coronária inadequada e isquemia miocárdica uma vez realizada a descompressão do ventrículo direito. O sangue que regressa da veia do corpo passa pelo forame oval ou defeito do septo atrial para o átrio esquerdo onde se mistura com sangue venoso pulmonar e entra no ventrículo esquerdo e na aorta. Contudo, o diâmetro do forame oval ou defeito do septo atrial pode limitar a quantidade de shunt direita-esquerda, e se for pequeno, pode levar a hipertensão atrial direita e resultar em estase das veias do corpo e baixo débito cardíaco na circulação. A incidência de PA/IVS é uma das raras formas de doenças cardíacas congénitas cianóticas, representando aproximadamente 1% a 3% das malformações cardíacas congénitas, tal como relatado por vários centros cardíacos no estrangeiro. Mais de 50% dos casos não tratados morrem no período neonatal e 85% morrem dentro de 6 meses de idade. O mecanismo embriológico da atresia do septo ventricular é desconhecido, mas foi feita a hipótese de que é causado por uma redução significativa do fluxo sanguíneo através da válvula tricúspide e do ventrículo direito. Em contraste, o mecanismo das fístulas ventrículo-coronárias direitas deve-se ao retorno venoso coronário normal do ventrículo direito a fluir directamente de volta para o próprio ventrículo direito através da veia cardíaca mínima (Tebesiana), em vez de voltar para o seio coronário. No ventrículo direito, devido à alta pressão da artéria pulmonar atértica, o sangue de retorno flui para trás através da veia tebesiana para a artéria coronária. Apresentação clínica Sintomas: A maioria das crianças apresenta cianose das bochechas, lábios e pontas dos dedos alguns dias após o nascimento, pausas na alimentação, transpiração excessiva, períodos curtos de falta de ar, cianose aumentada, dispneia, hipoxemia progressiva e acidez metabólica moderada. O grau de cianose depende da quantidade de fluxo de sangue desviado do ducto arterioso para a artéria pulmonar e pode ser mais suave se acompanhado por cianose do grande ducto arterioso e acidose metabólica. Sinais: face cianótica, trismo inspiratório, má perfusão periférica das extremidades. Na sua maioria, um sopro sistólico completo de regurgitação tricúspide pode ser ouvido na borda esquerda do esterno, ou um sopro sistólico contínuo do ducto arterioso, com um único primeiro e segundo som cardíaco e um sopro cardíaco mais variável. Raio-X ao tórax: A criança nasce com um coração pequeno ou ligeiramente aumentado, segmentos pulmonares deprimidos ou achatados, e vários graus de redução do sangue pulmonar. Quando a válvula tricúspide não é fechada, o átrio direito é aumentado, e se a válvula tricúspide for gravemente regurgitada, o coração é significativamente aumentado. 2. Reconstrução cardiovascular por TC em espiral de 64 filas: Tem um valor diagnóstico sem paralelo e pode visualizar atresia da via de saída do ventrículo direito, displasia do ventrículo direito, alinhamento do canal arterial não fechado, tamanho, dimensão do ventrículo direito, e se existe uma fístula coronária do ventrículo direito combinada e outras malformações intracardíacas e macrovasculares. Cateterismo cardíaco: O cateterismo cardíaco e a imagem cardiovascular devem ser realizados antes da cirurgia ou da descompressão transcatérmica do ventrículo direito para determinar a presença de estenose ou dissecção da artéria coronária. A hemodinâmica mostra uma pressão diastólica ventricular direita igual ou superior à da circulação do corpo. Abaixo da pressão corporal é rara e está normalmente associada a regurgitação tricúspide grave devido a displasia tricúspide, anomalia de Ebstein e estenose ventricular direita. As pressões sistólicas finais do ventrículo direito são elevadas e a conformidade é reduzida. As pressões arteriais médias direita e esquerda são semelhantes devido à presença de tráfego interventricular não restritivo. Uma vista frontal e lateral da ventriculografia direita mostra a função, tamanho e morfologia da válvula tricúspide, bem como a presença de tráfego da artéria coronária atrial direita. Se não houver circulação coronária dependente do ventrículo direito, não há circulação coronária dependente do ventrículo direito e, inversamente, não indica a presença de circulação coronária dependente do ventrículo direito. A presença ou ausência de estenose coronária ou perturbação pode ser confirmada por um fecho de balão cis-oblíquo ou por aortografia ascendente retrógrada, e em alguns pacientes é necessário um angiograma coronário para clarificar o percurso da artéria coronária. 4. ecocardiografia: Um teste diagnóstico essencial. A ecocardiografia 2D Doppler pode mostrar agenesia ou estreitamento da via de saída do ventrículo direito, o que é uma característica. Também mostra atresia pulmonar, displasia das valvas ventriculares direita e tricúspide, hipertrofia da parede ventricular direita e pequenas câmaras cardíacas direitas, regurgitação tricúspide, o tamanho da comunicação interatrial e o grau de desenvolvimento do tronco da artéria pulmonar e dos seus ramos. A medição do tamanho do canal arterial pode fazer um juízo sobre o grau de hipoxia e prognóstico. Diagnóstico O diagnóstico é feito com base na história e nos sinais, combinado com ecocardiografia, electrocardiografia e radiografias torácicas de raio-X. O cateterismo cardíaco é o único meio fiável de avaliar a anatomia da artéria coronária e determinar a presença de uma lacuna sinusoidal do miocárdio do ventrículo direito. A imagem cardiovascular selectiva deve incluir um ventriculograma direito, que demonstre claramente o tamanho da cavidade ventricular direita, regurgitação tricúspide e a extremidade cega do funil do ventrículo direito. A canulação retrógrada da aorta no local do cateterismo arterial pode demonstrar satisfatoriamente a extremidade cega do tronco pulmonar e o estado das artérias pulmonares esquerda e direita, permitindo medir a distância que separa o funil da extremidade cega da artéria pulmonar. O tratamento PA-IVS tem um início muito agressivo e uma elevada taxa de mortalidade natural. As crianças nascidas com PA-IVS são largamente dependentes do PDA para sobreviver, e uma vez que o PDA é fechado, a criança morre rapidamente, pelo que o tratamento deve ser dado o mais rapidamente possível. Não existe uma estratégia de tratamento acordada que seja adequada para todos os casos. O desenvolvimento da atresia do septo ventricular é raro e a experiência com o tratamento individualizado é relativamente limitada. O plano de tratamento ideal depende da base morfológica e fisiológica do caso individual.