A atresia pulmonar com um septo ventricular intacto é definida como atresia de uma ou mais das três – a artéria pulmonar principal, a válvula pulmonar e as bifurcações direita e esquerda da artéria pulmonar – e está frequentemente associada a vários graus de displasia das valvas ventriculares direita e tricúspide. O septo ventricular está intacto e as relações aórticas são normais. A atresia pulmonar com um septo ventricular intacto é uma doença cardíaca congénita rara, com uma prevalência de 1% a 1,5% de doenças cardíacas congénitas, sem diferenças de género. 90% das crianças apresentam cianose à nascença ou pouco tempo depois, e piora progressivamente. O grau de cianose depende principalmente do fluxo de sangue para os pulmões através do ducto arteriosus e do tráfego entre o corpo e a artéria pulmonar. Se o ducto arterioso for pequeno e a cianose for grave, todos os sobreviventes têm dedos em forma de pilão (dedos dos pés). As perturbações de crescimento estão frequentemente associadas a palpitações e falta de ar após a actividade, mas o agachamento é raro. Se o tráfico corporal-pulmonar for grande, a cianose é leve e susceptível a infecções respiratórias, e a insuficiência cardíaca pode frequentemente ocorrer precocemente. Se o ducto arterioso tende a fechar, a cianose é progressiva e requer tratamento cirúrgico urgente. Em casos graves, a pressão parcial arterial de oxigénio pode cair para 20 mmHg e a saturação de oxigénio é de apenas cerca de 40%. A insuficiência cardíaca direita é mais frequentemente observada em doentes com insuficiência da válvula tricúspide e pequenos defeitos do septo atrial, com hepatomegalia, inchaço e ritmo galopar apical. Se o nascimento for normal, a criança está normalmente bem desenvolvida, com cianose, dispneia e acidose metabólica após o nascimento. O diagnóstico é feito por sinais físicos, radiografias torácicas, electrocardiogramas, ultra-sons coloridos do coração, TAC, RM, cateterização do coração direito e cardiografia. Destes, a TC e a RM podem mostrar o desenvolvimento das artérias pulmonares e o estabelecimento de circulação colateral. O prognóstico natural para a atresia pulmonar com um septo ventricular intacto é pobre, com 50% das crianças a morrer nas duas semanas seguintes ao nascimento e 85% a morrer nos seis meses seguintes ao nascimento. As principais causas de morte são hipoxia e acidose metabólica, que são particularmente prováveis de ocorrer após o encerramento do ducto arteriosus. Os poucos pacientes que sobrevivem até à infância fazem-no principalmente através de uma grande anomalia do septo atrial e um canal arterial patente, com muito poucas crianças sobrevivendo até à idade adulta através de uma grande circulação colateral extra-cardíaca. Uma vez diagnosticada, a cirurgia é indicada. A maioria dos procedimentos cirúrgicos são encenados. A prostaglandina intravenosa pós-natal E1 é dada para atrasar o encerramento do ducto arteriosus. Um shunt corpo-artéria pulmonar é realizado primeiro, ou uma valvotomia pulmonar simultânea sob circulação extracorpórea; a fase 2 estabelece uma via de fluxo ventricular direito para artéria pulmonar aos 3 a 5 anos de idade e fecha o tráfego atrial e o shunt extracardíaco. A taxa de sobrevivência das crianças submetidas a cirurgia paliativa no período neonatal foi de 27% só para a valvotomia pulmonar, 30% só para o shunt corpo-pulmonar e 79% para ambos os procedimentos. A taxa de mortalidade precoce para a cirurgia radical é de 25%, sendo a principal causa de morte a insuficiência ventricular esquerda. A principal complicação de usar um tubo extracardíaco com uma válvula é a estenose, que requer uma reoperação para substituição. Os sobreviventes de longo prazo podem recuperar para a função cardíaca de classe I-II.