A atresia pulmonar com septo ventricular intacto (PA/IVS) é uma das raras formas de doença cardíaca congénita cianótica, sendo responsável por aproximadamente 1% das malformações cardíacas congénitas. Mais de 50% dos casos não tratados morrem no período neonatal e 85% morrem no prazo de 6 meses.
As lesões incluem atresia septal com junções das valvas pulmonares fundidas, vários graus de estenose do anel, e estreitamento ligeiro ou moderado do tronco da artéria pulmonar comum. A válvula tricúspide e o ventrículo direito são hipoplásicos, o septo ventricular está intacto com um defeito septal ovalado secundário ou um forame ovalado aberto, e um canal arterial patente é necessário para a sobrevivência. Os grandes vasos do coração estão normalmente ligados.
I. Anatomia patológica
As principais características patológicas são a ausência de continuidade directa ventrículo-artéria pulmonar direita e um septo ventricular intacto, todas combinadas com um forame oval secundário ou forame oval patente. A atresia pulmonar ocorre geralmente na válvula ou na válvula e no funil. No primeiro caso, a válvula pulmonar é atresia tipo septal, com fusão completa da junção da tríplice cúspide, e o anel pulmonar e o tronco pulmonar podem ter um diâmetro próximo do normal; no segundo caso, a base da válvula pulmonar é muscular, com apenas alterações côncavas superficiais, e o funil é atrético ou gravemente hipoplásico, com um anel pulmonar e tronco pulmonar pouco desenvolvidos.
Em 45% das crianças, está presente uma fístula ventrículo-coronária direita, particularmente em crianças com hipoplasia ventricular direita grave e pequenas aberturas da válvula tricúspide, com um padrão anatómico único de dependência da circulação coronária do ventrículo direito. Menos de 10% das crianças têm uma malformação da válvula tricúspide inferior (malformação de Ebstein), na qual o ventrículo direito pode ser de tamanho normal ou mesmo aumentado. A circulação colateral aortopulmonar é rara.
Classificação clínica
Nenhuma classificação clínica uniforme foi desenvolvida a nível nacional ou internacional, e PA-IVS foi classificada de acordo com o desenvolvimento do ventrículo direito e da válvula tricúspide para opções cirúrgicas.
Bull e de Leval et al. classificaram PA-IVS em três tipos de acordo com o desenvolvimento da entrada do ventrículo direito, trabeculação e partes com fugas: tipo I, no qual todas as partes do ventrículo direito estão presentes mas com algum grau de displasia; tipo II, no qual apenas a entrada e as partes com fugas estão presentes e a trabeculação está ocluída; e tipo III, no qual apenas a entrada está presente e nem as partes com fugas nem as partes trabeculadas estão desenvolvidas.
Billingsley e colegas classificaram PA/IVS como suave, moderado ou grave, combinando a classificação de Bull e Hanley et al. Hanley e Agnoletti et al. sugerem que o diâmetro da válvula tricúspide está positivamente correlacionado com o tamanho da cavidade ventricular direita e que o diâmetro do anel tricúspide (valor Z) é um determinante do desenvolvimento ventricular direito e da escolha do procedimento. A correcção do diâmetro do orifício tricúspide (valor Z) medido por ventriculografia direita ou ecocardiografia 2D pode ser utilizada para avaliar as indicações de cirurgia e para orientar o procedimento clínico.
Displasia ligeira: O ventrículo direito está bem desenvolvido, com uma porção de entrada e funilada bem desenvolvida, trabeculada e uma via de saída bem desenvolvida. A cavidade ventricular direita tem aproximadamente 2/mais do que o tamanho de um controlo normal. A válvula tricúspide tem um valor Z entre 0 – 2; tipo moderadamente displásico: a cavidade ventricular direita e a válvula tricúspide são aproximadamente 1/ – 2/ do tamanho dos controlos normais. Estão presentes três partes do ventrículo direito, todas elas hipoplásicas. O grau de desenvolvimento da via de saída do ventrículo direito permite a realização de uma valvuloplastia pulmonar.
Valor Z da válvula tricúspide entre -2 e 4; tipo de displasia grave: cavidade ventricular direita e tamanho da válvula tricúspide inferior a 1/ do controlo normal. Apenas a via de entrada ou três partes do ventrículo direito estão presentes e a via de saída está ausente ou o grau de desenvolvimento não permite a realização de uma valvuloplastia pulmonar. A válvula tricúspide tem um valor Z entre -4 e 6. É frequentemente combinada com uma fístula coronária do ventrículo direito ou mesmo uma circulação coronária dependente do ventrículo direito.
III. Patofisiologia
A cianose está presente no período neonatal devido à hipertensão do ventrículo direito e à derivação da direita para a esquerda ao nível dos átrios. O ducto arterial aberto é a única fonte de sangue pulmonar, e o fluxo de sangue pulmonar pós-natal da criança e a saturação de oxigénio dependem completamente do shunt do ducto arterial. Se o ducto arterioso for apertado ou funcionalmente fechado após o nascimento, isto resultará em sangue pulmonar inadequado, hipoxemia e acidose metabólica progressivamente crescentes, e mesmo em morte.
Na hipertensão ventricular direita, o sangue que entra no ventrículo direito flui de volta para o átrio direito através da válvula tricúspide ou retrogradamente para a circulação coronária através da fenda sinusoidal miocárdica, levando a graves consequências de perfusão coronária inadequada e isquemia miocárdica uma vez realizada a descompressão do ventrículo direito. O sangue que regressa da veia do corpo passa pelo forame oval ou defeito do septo atrial para o átrio esquerdo onde se mistura com sangue venoso pulmonar e entra no ventrículo esquerdo e na aorta. Contudo, o diâmetro do forame oval ou defeito do septo atrial pode limitar a quantidade de shunt direita-esquerda, e se for pequeno, pode levar a hipertensão atrial direita e resultar em estase venosa corporal e baixo débito cardíaco na circulação corporal.
IV. Morbidez
PA/IVS é uma das raras formas de doenças cardíacas congénitas cianóticas, sendo responsável por aproximadamente 1% das malformações cardíacas congénitas, tal como relatado por vários centros cardíacos no estrangeiro. Mais de 50% dos casos não tratados morrem no período neonatal e 85% morrem no prazo de 6 meses.
V. Etiologia
O mecanismo embriológico da atresia do septo ventricular não é conhecido, mas foi feita a hipótese de que é causado por uma redução significativa do fluxo sanguíneo através da válvula tricúspide e do ventrículo direito. O mecanismo das fístulas ventrículo-coronárias direitas deve-se ao retorno venoso coronário normal do ventrículo direito a fluir directamente de volta para o próprio ventrículo direito através da veia cardíaca mínima (tebesiana), em vez de voltar para o seio coronário. O ventrículo direito é hipertenso devido à atresia pulmonar e o sangue de retorno flui para trás através da veia tebesiana para a artéria coronária.
VI. Manifestações clínicas
Sintomas: A maioria das crianças apresenta alguns dias após o nascimento com contusões nas bochechas, lábios e pontas dos dedos, pausas na alimentação, transpiração excessiva, períodos curtos de falta de ar, cianose aumentada, dispneia, hipoxemia progressiva e acidez metabólica moderada. O grau de cianose depende da quantidade de fluxo de sangue desviado do ducto arterioso para a artéria pulmonar e pode ser mais suave se acompanhado por cianose do grande ducto arterioso e acidose metabólica.
Sinais: face cianótica, trismo inspiratório, má perfusão periférica das extremidades. Na sua maioria, um sopro sistólico completo de regurgitação tricúspide pode ser ouvido na borda esquerda do esterno, ou um sopro contínuo dominado sistólico do ducto arterial pode ser ouvido com um único primeiro e segundo som cardíaco e um sopro cardíaco mais variável.