Um teste de rastreio de Down para mulheres grávidas com um risco crítico pode ser problemático e indica geralmente que o feto tem uma certa probabilidade de ter uma anomalia cromossómica, que pode ser anormal ou normal. O rastreio de Down, também vulgarmente designado por rastreio da síndrome de Down, verifica geralmente a probabilidade de ter trissomia 21, trissomia 18 e defeitos abertos do tubo neural e é uma avaliação de risco. O risco crítico situa-se geralmente entre o risco elevado e o risco baixo, que é um risco intermédio, e pode ter problemas de anomalias cromossómicas ou pode ser normal. O rastreio da síndrome de Down é afetado por vários factores, a taxa de precisão é apenas de cerca de 60% a 70%, pelo que só pode ajudar a determinar a probabilidade de um feto ter uma doença como a trissomia do 21.º trimestre, a trissomia do 18.º trimestre, etc., mas não pode confirmar o diagnóstico. Quando é detectado um risco crítico ou um risco elevado de síndrome de Down, são necessários testes como o teste de ADN não invasivo ou a amniocentese para avaliar mais aprofundadamente se o feto tem uma anomalia cromossómica. Em caso de risco crítico de síndroma de Down, recomenda-se que se dirija ao centro de diagnóstico pré-natal do hospital da sua área de residência para efetuar mais exames que permitam avaliar exaustivamente o estado do feto.