O cromossoma XXY refere-se ao facto de o paciente ter um cromossoma sexual de 47XXY, que é mais um cromossoma X do que os homens normais. É clinicamente conhecido como síndrome de 47XXY, também conhecido como síndrome de Cranfelt ou hipoplasia varicocele ou microtestoidismo primário. Os pacientes normalmente não têm anomalias na infância, mas na adolescência ou na idade adulta, podem desenvolver uma forma corporal mais alta, membros inferiores alongados, pele branca fina, pêlos púbicos escassos e barba, frequentemente sem pêlos axilares, e em alguns casos, aumento bilateral dos seios. Devido à redução da produção de testosterona e ao aumento das concentrações de gonadotropina, o pénis é mais curto do que o normal, os testículos são significativamente mais pequenos, a função sexual é mais pobre, não há esperma no sémen, e o desenvolvimento mental é normal ou ligeiramente inferior.