Os pais de crianças com surdez trazem frequentemente os seus filhos para o hospital. A maioria das suas perguntas são: Porque é que os nossos filhos não conseguem ouvir? O que a causa? Pode ser tratado? As respostas dos médicos a estas perguntas são frequentemente vagas, ou simplesmente diagnosticam a surdez neurológica e colocam a criança em aparelhos auditivos ou terapia com implantes cocleares. Tem havido enormes avanços no diagnóstico da surdez devido à utilização de técnicas de genética molecular no diagnóstico da surdez. As investigações disponíveis indicam que pelo menos 70% da surdez é causada por factores genéticos, ou seja, surdez hereditária. Isto significa que o diagnóstico genético pode ser realizado para esclarecer a causa da surdez em pelo menos metade das crianças afectadas. (a) A surdez não sindrómica tem mais causas genéticas de surdez hereditária é dividida em surdez sindrómica e surdez não sindrómica. A surdez sindrómica tem outras anomalias sistémicas, mas são menos comuns e mais comuns na surdez não sindrómica, que representa cerca de 70% a 80% da surdez genética global. Porque a surdez não sindrómica tende a ser autossómica recessiva e é sobretudo disseminada, ou seja, não há outras pessoas surdas na família além do paciente. Este tipo de surdez pode facilmente levar a um diagnóstico etiológico incorrecto. A surdez pode ser congénita, pode ocorrer após o nascimento, e pode estar relacionada com o uso de medicamentos. A perda de audição pode estar presente no nascimento, pode ser gradual, ou pode ser leve e flutuante. (b) Os testes genéticos podem identificar a causa da surdez Os genes comuns que causam surdez podem agora ser examinados de forma rotineira em regime ambulatório. Os testes genéticos de rotina incluem o gene GJB2, o gene mitocondrial PDS, e outros. Estes genes são todos eles genes-chave causadores de surdez ou genes causadores de mutações. Os genes e a surdez congénita estão intimamente relacionados. Cerca de 20% dos doentes chineses surdos congénitos transportam mutações no gene GJB2. As mutações no gene mitocondrial estão intimamente relacionadas com a surdez causada por aminoglicosídeos tais como estreptomicina, gentamicina, e canamicina. mutações no gene PDS podem causar grande síndrome do aqueduto vestibular, que se manifesta clinicamente como surdez congénita ou adquirida, e a ocorrência ou agravamento da surdez está relacionada com trauma e frio. Estes três genes causam cerca de 80% da surdez genética global. Portanto, os testes para estes três genes podem esclarecer a causa da maior parte da surdez hereditária. (iii) O diagnóstico genético pode fornecer o remédio certo para a surdez O diagnóstico genético da surdez trouxe luz para quebrar a barreira do som. O diagnóstico genético pode remover o medo psicológico da surdez, orientar a medicação e o comportamento diário, e permitir um renascimento confiante através do diagnóstico pré-natal. Se o diagnóstico genético da criança indica que a surdez congénita é devida a uma mutação no gene GJB2, então a via de condução do nervo auditivo da criança e o centro de fala auditiva devem ser normais e um implante coclear pode ser realizado com bons resultados. Se o teste genético for positivo, a mãe da criança deve sempre evitar antibióticos aminoglicosídeos como a gentamicina na sua família para evitar a ocorrência de surdez relacionada com drogas. A realização de um diagnóstico genético pré-natal é especialmente significativo para casais em risco de ter um filho com surdez. Quando tiverem dado à luz uma criança surda e estiverem ansiosos por conhecer a segunda criança, o diagnóstico genético associado ao diagnóstico pré-natal pode clarificar o estado genético da surdez no feto após 10 semanas de gravidez e permitir intervenções precoces para evitar o nascimento de uma criança surda. (4) O diagnóstico genético da surdez pode ser feito à distância Comparado com o exame audiológico e o exame de imagem como o raio-X, o diagnóstico genético da surdez tem um alvo e uma especificidade mais fortes, e é conveniente tomar materiais e tem uma ampla aplicação. Quando o diagnóstico genético da surdez é claro, o paciente recebe basicamente o diagnóstico final. Quando se suspeita de surdez hereditária e o paciente não pode visitar uma unidade com condições de teste devido a razões geográficas e económicas, o paciente também pode ser examinado sem o local e apenas uma pequena quantidade de sangue é recolhida ou uma pequena quantidade de pele, cabelo ou mucosa da face é recolhida e enviada para a unidade de teste, e os resultados são conhecidos em 3-7 dias. Os resultados dos testes podem fornecer aos médicos ORL informações precisas diferentes do diagnóstico convencional de surdez, para que possam orientar o aconselhamento científico e o tratamento aos pacientes, alcançando assim o objectivo de reduzir a incidência de surdez hereditária.