A síndrome de Marfan não é uma doença terminal, é uma doença familiar que ocorre em famílias e que se caracteriza por uma aparência marcadamente anormal, com uma altura desproporcionada em relação ao peso, um crescimento acentuado dos membros e dos dedos das mãos e dos pés e uma altura muito superior à normal. A síndrome de Marfan não é uma doença terminal e pode ser corrigida cirurgicamente se a medicação não for eficaz. A forma corporal gravemente desproporcionada do doente afecta a função de todos os órgãos, o que pode levar a morte cardíaca súbita ao longo do tempo devido à perda de função dos órgãos. Os doentes podem participar em actividades normais e podem tornar-se atletas devido à sua altura, mas é necessária uma cirurgia activa quando há disfunção dos órgãos.