Adrenoleucodistrofia ALD é a acumulação de ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFA) nos tecidos, envolvendo principalmente a matéria branca do cérebro e as glândulas supra-renais, devido a um defeito congénito no processo oxidativo da peroxidase intracelular in vivo. Isto resulta numa extensa neuromielinização da matéria branca do cérebro e na atrofia e displasia do córtex adrenal. Nos últimos anos, devido aos avanços na biologia molecular, o gene causador foi identificado como estando localizado no cromossoma Xq28. Jianmin Zhong, Departamento de Neurologia, Hospital Infantil de Jiangxi ALD começa normalmente com a idade de 3 a 14 anos, sendo 5 a 6 anos o mais comum, ou pode começar tão cedo quanto a infância ou tão tarde quanto a idade adulta. Nas crianças, a forma cerebral é a mais comum. As manifestações clínicas são variadas e são principalmente um sinal de danos neurológicos e hiperalgesia. Estes incluem atraso mental progressivo, anomalias comportamentais, perda de audição, dificuldade com a dicção e a deglutição, aumento da força muscular, marcha instável e tiques recorrentes. Nas crianças mais velhas há perda de memória e o exame é principalmente positivo para fasciculações do cone, enquanto que a hiperalgesia se manifesta pela hiperpigmentação e perda de sal. No presente caso, a hiperpigmentação estava presente e a idade de início foi mais precoce em ambos os casos do que o relatado na literatura. Os testes laboratoriais para a ALD incluem hipoadrenocorticismo, como a diminuição do cortisol sanguíneo, 17-hidroxi urinário e 17-cetona, e o aumento da VLCFA no sangue. As alterações da ressonância magnética nesta doença são principalmente sinais de borboleta simétricos em forma de asa longa T1 e T2 à volta do corno posterior dos ventrículos, áreas de matéria branca parietal e occipital em ambos os lados, com envolvimento da compressão do corpo caloso, de modo a que os lados esquerdo e direito da lesão estejam ligados entre si. Neste artigo, o caso 2 foi um caso de insuficiência respiratória central devido a um extenso envolvimento do cérebro, especialmente no tronco cerebral. Observou-se recentemente que desde a periferia até ao centro da lesão, esta podia ser dividida aproximadamente em três zonas, nomeadamente as zonas periféricas, intermédias e centrais. O aumento anormal do contraste mostrado pela RM entre as áreas periférica e intermédia sugere que a lesão está na fase activa com ruptura da barreira hemato-encefálica, ou seja, o aumento da borda da lesão com aumento intravenoso de Gd-DTPA reflecte a fase activa da lesão com inflamação local e ruptura da barreira hemato-encefálica; a lesão avançada A lesão mostra um sinal T1 e T2 longo sem realce. A doença é facilmente mal diagnosticada, mas o diagnóstico clínico pode ser feito na presença de envolvimento tanto adrenocortical como neurológico. Se apenas uma manifestação estiver presente, o diagnóstico pode ser difícil e deve ser realizado um teste de função adrenocortical. Em crianças com VLCFA indetectável, as imagens de ressonância magnética devem ser cuidadosamente analisadas e acompanhadas, e devem ser distinguidas de outras doenças desmielinizantes tais como a leucodistrofia heterogénea, a doença de Pelizaeus-Merzbacher e a esclerose múltipla. Outra característica da ALD é a degeneração walleriana que ocorre nas vias corticais da medula espinal. A fim de caracterizar completamente a ALD, pode ser realizada uma tomografia computorizada ao mesmo tempo. Na maioria dos casos, as calcificações podem ser vistas na matéria branca em torno do triângulo ventricular lateral. Um inquérito às famílias pode ser útil para fazer o diagnóstico. Do ponto de vista eugénico, se a mãe estiver novamente grávida, o diagnóstico pré-natal deve ser realizado no quarto a quinto mês de gravidez, principalmente para detectar o sexo do feto e o VLCFA das células do líquido amniótico, e para induzir o parto se o bebé for do sexo masculino.