A osteogénese imperfeita, também conhecida como doença óssea frágil, caracteriza-se por osteoporose generalizada, olhos azuis, surdez progressiva e ossos frágeis, com uma história genética e familiar clara, e os casos iniciais não são invulgares. As alterações patológicas são osso cartilaginoso e intramembranoso marcadamente debilitado, com um osso fino, ou, em casos graves, epifisário, de casca de ovo, que se caracteriza por ossos frágeis, facilmente fracturados, dobrados e deformados. As manifestações clínicas da doença incluem baixa estatura, curvatura e deformidade da cabeça, coluna e membros, aumento da transparência da esclera, exposição do coróide, olhos azuis em 90% dos pacientes, surdez progressiva em alguns pacientes, laxismo dos ligamentos articulares, aumento da mobilidade das articulações, fácil deslocação das articulações, unhas e cabelos frágeis, e osteoporose geralmente grave, mesmo degeneração cística. Os ossos longos mostram as manifestações mais proeminentes.