A falta de crescimento da criança requer análises laboratoriais, exames imagiológicos, exame físico e exame genético cromossómico.
1) Testes laboratoriais: incluindo teste de estimulação da hormona do crescimento, teste da função tiroideia, rotina de sangue e urina e função hepática e renal.
2. exame de imagem: o exame de raios X é geralmente realizado na articulação do pulso esquerdo da criança, e o exame de ressonância magnética da cabeça é realizado para avaliar a idade óssea e o desenvolvimento hipotalâmico-hipofisário, quando necessário.
3. exame físico: medição da altura e do peso da criança, bem como medição da altura dos seus pais para prever a altura da criança na idade adulta.
4. exame genético cromossómico: para excluir doenças cromossómicas e realizar análises genéticas para ajudar a esclarecer o diagnóstico.
Recomenda-se que as crianças que não são altas sejam examinadas sob a orientação de médicos profissionais, e que o tratamento normalizado seja efectuado o mais cedo possível após um diagnóstico claro, de modo a reduzir os efeitos adversos da doença.