A síndrome de peixe, também conhecida como trimetilaminúria, é uma doença metabólica congénita em que o doente é incapaz de metabolizar a trimetilamina no seu organismo, que pode ser analisada através de manifestações clínicas (por exemplo, odor a peixe no hálito, na urina, no suor, etc.) e de testes laboratoriais (por exemplo, deteção da concentração de trimetilamina (TMA) na urina), que devem ser analisados em pormenor.
1) Manifestações clínicas: Os doentes com ictiose são incapazes de metabolizar a TMA no seu organismo, o que resulta na acumulação da substância no corpo, que se pode manifestar através de um odor ictiótico no hálito, na urina e no suor, que é particularmente agravado após a ingestão de alimentos que contêm grandes quantidades de TMA, como marisco e miudezas de animais.
2) Testes laboratoriais: a concentração de TMA na urina dos doentes com a doença é significativamente mais elevada, podendo ser analisada e determinada por cromatografia líquida ou por espetroscopia de ressonância magnética nuclear.
O diagnóstico da síndrome de ictiose baseia-se nas manifestações clínicas e nos exames laboratoriais. Após um diagnóstico claro, é necessário um tratamento adequado e uma vida sob a orientação de um médico.