A distrofia miotrópica progressiva é um grupo de doenças degenerativas musculares causadas por defeitos genéticos, sendo a debilidade muscular e a atrofia progressivamente crescentes a principal manifestação clínica. Dependendo do defeito genético, os sintomas clínicos podem aparecer cedo ou tarde, tanto na vida fetal como na vida adulta. Como se depreende do nome da doença, o curso da distrofia miotónica é geralmente progressivo, mas a doença progride a ritmos variáveis. Que testes são necessários para diagnosticar a distrofia miotrópica progressiva? 1. fosfoquinase de creatina (CK): significativamente elevada, dezenas a centenas de vezes superior ao normal. Podem ocorrer elevações significativas no início da doença ou mesmo na fase assintomática. 2. electromiografia: sugere danos miogénicos. A coloração imuno-histoquímica da distrofina foi negativa. 4. exame genético DMD: O gene DMD é um dos genes mais maciços no ser humano, compreendendo 79 exões. Os tipos de mutações genéticas incluem supressões, duplicações e mutações pontuais. Aproximadamente 65% da distrofia muscular de Duchenne e aproximadamente 85% da distrofia muscular do tipo Becker são causadas por supressões de um ou mais exões do gene DMD; 6-10% da distrofia muscular de Duchenne e Becker são causadas por duplicações de um ou mais exões do gene DMD. A técnica clássica de PCR multiplex pode detectar aproximadamente 98% das deleções genéticas; MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) é actualmente o método mais comummente utilizado para a detecção de todas as deleções e duplicações exon. 5. ecocardiografia e ECG: As crianças com diagnóstico de DMD devem ter investigações cardíacas regulares, incluindo ecocardiografia e ECG, para avaliar a função cardíaca.