A porfíria, também conhecida como osteogenesis imperfecta, é uma doença genética, uma desordem de formação de colagénio, que é clinicamente rara e é diagnosticada clinicamente principalmente através de uma tríade diagnóstica, como a hipoplasia dentária, osteoporose grave generalizada que leva a múltiplas fracturas em todo o corpo, e esclerótica azul. Os pacientes com osteogénese imperfeita apresentam graus variáveis de osteoporose em todo o corpo, o que pode facilmente levar a múltiplas fracturas em todo o corpo, por vezes ao nascimento. O teste principal é um raio-X, que mostra manifestações tais como ossos tubulares finos (principalmente nas extremidades), massa óssea reduzida, córtex ósseo reduzido e curvatura. Não há tratamento específico para a osteogénese imperfeita e o tratamento principal é dar gesso, talas e aparelhos para fixar as fracturas quando estas ocorrem ou, se houver múltiplas fracturas em todo o corpo, cirurgia.