O rastreio de Down, ou rastreio da síndrome de Down, refere-se geralmente ao rastreio serológico do sangue periférico materno, em que é colhido sangue a meio da gravidez para verificar as concentrações de beta-fetoproteína, gonadotrofina coriónica e estriol livre no sangue da mulher grávida. O rastreio serológico do sangue periférico das mulheres grávidas é atualmente um método de rastreio da gravidez comummente aceite, que consiste em medir as concentrações séricas de gonadotrofina beta-quoriónica, de alfafetoproteína e de estriol livre nas mulheres grávidas e, com base nos resultados destes três valores de uma mulher grávida e na sua idade, calcula-se o risco de o feto sofrer de síndrome de Down, e as mulheres grávidas são diferenciadas em duas categorias, nomeadamente, de alto risco e de baixo risco. As grávidas com resultados de alto risco devem efetuar uma nova amniocentese para obter um diagnóstico definitivo. Para as mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade ou para as mulheres grávidas com nascimentos múltiplos ou gémeos, recomenda-se a realização direta de um teste de ADN não invasivo ou de uma amniocentese para rastreio ou diagnóstico. As mulheres grávidas devem efetuar exames pré-natais regulares durante a gravidez e devem procurar assistência médica se se sentirem mal.