A leucemia PH refere-se a leucemias com cromossoma PH positivo, incluindo a leucemia granulocítica crónica (LMC), algumas leucemias linfoblásticas agudas (LLA) e algumas leucemias granulocíticas agudas (LMA). O cromossoma PH refere-se à combinação da translocação do proto-oncogene abl no braço longo do cromossoma 9 com o gene bcr no cromossoma 22, que se combinam para formar um gene de fusão. A sobreexpressão deste gene de fusão ativa as vias de sinalização a jusante e inicia a proliferação celular, conduzindo ao desenvolvimento de leucemia granulocítica crónica. A positividade do cromossoma PH pode ser observada em 95% das LMC, em algumas LLA e num pequeno número de LMA, podendo ser utilizada como base de diagnóstico para a LMC. 1) A leucemia granulocítica crónica é uma doença clonal maligna das células estaminais hematopoiéticas, envolvendo principalmente a linhagem mieloide, e a sua evolução divide-se geralmente nas fases crónica, acelerada e aguda. A fase crónica pode ser assintomática ou apresentar sintomas como febre baixa, mal-estar, transpiração excessiva, perda de peso, aumento da contagem de glóbulos brancos, cromossoma PH positivo, etc. Os medicamentos terapêuticos incluem o imatinib, o dasatinib, etc. 2) A leucemia aguda inclui a leucemia granulocítica aguda e a leucemia linfoblástica aguda. No início da leucemia aguda, as células primitivas anormais e as células naive da medula óssea proliferam em grandes quantidades e inibem a hematopoiese normal, que pode infiltrar-se amplamente em vários órgãos, como o fígado, o baço e os gânglios linfáticos. As manifestações são hemorragias, anemia, infeção e fenómeno de infiltração. Os fármacos terapêuticos incluem a citarabina, a zeritromicina, a vincristina, a ciclofosfamida, etc. Em caso de positividade do cromossoma PH, o doente deve dirigir-se atempadamente a um hospital normal para receber o diagnóstico e o tratamento sob a orientação de um médico.