A incidência de malformações congénitas na China é de 5,6%, com 900 000 novos casos de malformações por ano, incluindo cerca de 25 000 casos de síndrome de Down por ano, o que representa um enorme fardo emocional e financeiro para as famílias e a sociedade. A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21 ou síndrome de Down, é uma anomalia cromossómica (um cromossoma 21 extra) que faz com que 60% das crianças sejam espontaneamente abortadas no início da vida fetal, e as que sobrevivem têm um atraso intelectual significativo, características faciais especiais e múltiplas malformações. Muitas futuras mães ficam apreensivas quando fazem um check-up de maternidade, receando que possa haver algo de errado com o seu bebé. …… Sempre que vir que os resultados dos testes são normais, o seu coração ficará no estômago. Durante o décimo mês de gravidez, é necessário fazer vários exames para verificar o desenvolvimento do bebé. Penso que muitas futuras mães estão confusas quanto à escolha de diferentes testes, como o rastreio da síndrome de Down, os testes genéticos pré-natais não invasivos e a amniocentese. O que é o rastreio da síndrome de Down? O rastreio da síndrome de Down é um teste comum que permite detectar a possibilidade de síndrome de Down no feto. Os resultados não são um diagnóstico definitivo, mas um factor de risco, ou seja, a probabilidade de desenvolver síndrome de Down. O rastreio da síndrome de Down é um teste que mede a concentração de alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriónica e estriol livre no soro da mãe e que, através de um software de avaliação de risco, calcula o risco de ter um feto com defeitos congénitos, tendo em conta informações clínicas como a idade da mãe, a idade gestacional, o peso, se fuma e se tem diabetes insulino-dependente. Semana de gravidez: A melhor semana de gravidez para o rastreio da síndrome de Down é a das 15-20 semanas e é aconselhável fazer a colheita de sangue com o estômago vazio. Prós: Simples, seguro, não invasivo, pouco dispendioso, seguro, cómodo e adequado a um vasto leque de pessoas. Desvantagens: baixa taxa de detecção e precisão (o rastreio combinado precoce e intercalar só detecta 60-80% das crianças); elevada taxa de falsos positivos (muitas mulheres com elevado risco de síndrome de Down não são diagnosticadas como tendo esse risco); não é adequado para gravidezes gémeas ou múltiplas. Se houver um risco elevado, é necessário efectuar mais testes para garantir a segurança. O que é o teste genético pré-natal não invasivo? Em 1997, um professor universitário e a sua equipa descobriram pela primeira vez a presença de ADN fetal livre (cffDNA) no sangue periférico de mulheres grávidas. Com o desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de alto rendimento, os fragmentos de ADN livre no plasma periférico materno (incluindo o ADN fetal livre) podem ser sequenciados e os resultados analisados em bioinformática para obter informações genéticas sobre o feto e detectar a presença das três principais anomalias cromossómicas 21/18/13. Devido à sua elevada precisão, rapidez e carácter não invasivo, passou rapidamente dos laboratórios de investigação para as aplicações clínicas, dando assim início à era dos testes pré-natais não invasivos. Idade gestacional: 12-26 semanas, sendo a melhor idade gestacional para o teste 12-22 semanas. Através da colheita de 5 ml de sangue periférico de uma mulher grávida, da extracção de ADN livre e da utilização de tecnologia de sequenciação de alto rendimento de nova geração combinada com análise bioinformática, é possível determinar com precisão o risco de aneuploidia cromossómica fetal, ou seja, trissomia 21/18/13. Vantagens: não invasivo (apenas é necessário sangue venoso), elevada taxa de detecção (99% das crianças são detectadas), baixa taxa de falsos positivos (muito poucos falsos positivos são diagnosticados em casos de alto risco não invasivos). Desvantagens: Existem poucas instituições formais aprovadas pelo Estado para o controlo não invasivo do ADN, é dispendioso e tem algumas limitações (âmbito dos testes, grupos populacionais, etc.). O ADN não invasivo é adequado para os seguintes grupos: 1. Todas as grávidas que pretendam excluir anomalias cromossómicas comuns no feto 2. Grávidas com elevado risco de rastreio sérico no início e a meio da gravidez 3. Todas as grávidas que necessitem de testes cromossómicos fetais, mas que tenham contra-indicações para a amniocentese O ADN não invasivo deve ser utilizado com precaução: 1. Grávidas com elevado risco de rastreio pré-natal, mulheres com idade ≥35 anos à data prevista para o parto e grávidas com outros indicadores de diagnóstico pré-natal directo 2, Mulheres grávidas com semanas de gestação <12 semanas 3. Mulheres grávidas com peso corporal elevado (peso >100 kg) 4. Mulheres grávidas com FIV 5. Mulheres grávidas com gestações gemelares 6. Mulheres grávidas com malignidades combinadas 3. O diagnóstico pré-natal interventivo inclui principalmente a colheita de vilosidades coriónicas, a amniocentese e a colheita de sangue do cordão umbilical. A amniocentese é a técnica mais utilizada na prática clínica, sendo geralmente realizada a meio da gravidez (por volta das 16 semanas), sob monitorização ecográfica em tempo real, com a introdução de uma agulha fina através do abdómen, na cavidade amniótica, extraindo-se depois o líquido amniótico, que é posteriormente cultivado e submetido a cariótipo. Semana de gestação aplicável: A melhor altura para efectuar o teste é entre as 16 e as 20 semanas de gestação. Sob a orientação de uma ecografia, é passada uma agulha fina através da barriga da grávida, através da parede uterina e até à cavidade do líquido amniótico, onde este é extraído para um teste completo. Vantagens: Elevada precisão, detecta não só a Trissomia 21, mas também outras anomalias cromossómicas graves e abrange basicamente todas as anomalias cromossómicas. A amniocentese é utilizada como técnica de diagnóstico pré-natal e continua a ser reconhecida como a “norma de ouro” para o diagnóstico pré-natal das anomalias cromossómicas. Desvantagens: teste invasivo, risco de perda fetal (aborto espontâneo, infecção); período de teste longo (os resultados demoram cerca de duas semanas). A síndrome de Down pode ocorrer mesmo em mulheres grávidas sem antecedentes familiares ou sem história clara de exposição a tóxicos, e a sua incidência aumenta com a idade materna, muitas vezes de forma casual e aleatória. No estado actual dos cuidados médicos, não existe um tratamento eficaz para as anomalias cromossómicas. O nascimento de uma criança com uma anomalia cromossómica representa um enorme fardo para a família e para a sociedade. Por conseguinte, todos os casais são aconselhados a levar a sério o rastreio pré-natal, a fim de minimizar o risco de ter um filho com síndrome de Down e outras anomalias cromossómicas relacionadas. Embora a escolha seja efectivamente dolorosa, só quando dispomos de mais informações é que podemos estar mais confiantes na nossa escolha e prever melhor o resultado. Desejamos a todas as mães grávidas uma gravidez saudável e feliz.