O rastreio de Down refere-se geralmente a testes de rastreio pré-natal para a síndrome de Down e, após uma aprovação normal do rastreio de Down, geralmente não há necessidade de um teste não invasivo. O rastreio de Down e o ADN não invasivo são uma espécie de meios de rastreio pré-natal, geralmente entre as 16 e as 17 semanas de gravidez, se a grávida no rastreio de Down for normal, e no exame de ultra-sons, o exame de TN também não tiver qualquer problema, de um modo geral não é necessário fazer um teste não invasivo. O rastreio da síndrome de Down inclui geralmente o rastreio precoce da síndrome de Down e o rastreio a médio prazo da síndrome de Down. O rastreio precoce da síndrome de Down utiliza principalmente a ecografia NT para medir a espessura da translucência nucal do feto e, em seguida, combina com o exame serológico. O rastreio a médio prazo da síndrome de Down é efectuado através da colheita de sangue e do cálculo do risco de desenvolver a doença, tendo em conta a idade da mãe, a semana de gestação e o peso. Se o teste da síndrome de Down for bem sucedido, normalmente indica que o feto tem um risco baixo de desenvolver a síndrome de Down e não necessita de mais testes de ADN não invasivos na ausência de outras anomalias. Se o resultado do teste da síndrome de Down sugerir um risco elevado, deve considerar-se a realização de mais testes não invasivos ou de uma amniocentese. Além disso, o rastreio da síndrome de Down não é um teste de diagnóstico. Um resultado normal do rastreio da síndrome de Down significa apenas que a probabilidade de o feto ter síndrome de Down é menor, mas não é necessariamente normal. As mulheres grávidas com antecedentes familiares da doença devem ser examinadas mais aprofundadamente sob a orientação de um médico.